Gia đình ở Bắc Ninh, theo Công giáo nên con gái chị Đoàn, bé Trúc Lam, hay đi tập dâng hoa ở nhà thờ. Tháng 7 năm ngoái, trong lúc quỳ dâng hoa, Trúc Lam kêu đau chân nên không tập, đòi về. Cơn đau của bé tăng dần, khiến người mẹ sợ hãi, linh cảm điều chẳng lành.
"Do anh của bé cũng phát hiện ung thư não từ dấu hiệu đau đầu thoáng qua, nên tôi cẩn thận đưa con đi khám", người phụ nữ kể, thêm rằng Bệnh viện Việt Đức chẩn đoán bé bị ung thư xương, vào tháng 9/2022.
"Lúc nghe tin, tôi suy sụp, nước mắt trào ra. Con hỏi 'Sao mẹ lại khóc?', tôi chỉ dám trả lời là bụi bay vào mắt. Ngay lúc đó tôi nghĩ rằng nếu mình ra đi trước thì ai sẽ chăm con đây", chị nói. 5 năm trước, chị Đoàn nhận tin bị ung thư vú, đã điều trị ổn định nhưng chẳng bác sĩ nào dám chắc khối u sẽ không tái phát.
Năm 2018, bố chị Đoàn qua đời vì ung thư phổi. Chị gái tử vong vì ung thư xương, em út mổ não hai lần, còn em gái mới phát hiện ung thư vú. Chị Đoàn cũng mất con trai đầu lòng (là anh Trúc Lam) vì ung thư nguyên bào tủy.
"Ung thư nhiều năm qua đã trở thành nỗi ám ảnh của cả gia đình. Khi biết Trúc Lam mắc căn bệnh này, tôi dần vững vàng đón nhận", chị nói.
Đầu tháng 3, Trúc Lam được các bác sĩ Bệnh viện Vinmec thay khớp gối tăng trưởng - ca thay khớp gối lần đầu tiên tại Việt Nam. Thay vì phải cắt cụt chân, tâm lý và sinh hoạt bị ảnh hưởng nặng nề, Trúc Lam vẫn bảo tồn được chi, kéo dài thời gian sống.
Ca mổ diễn ra thuận lợi, bệnh nhi tỉnh táo. Chiều ngày thứ hai, Lam đã bắt đầu tập đi.
Chị Đoàn và bé Trúc Lam trên giường bệnh sau khi bé phẫu thuật. Ảnh: Phương Thảo
GS.TS Trần Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao miền Bắc của Vinmec, cho biết 5-15% các trường hợp ung thư liên quan đến di truyền. Trường hợp Trúc Lam là một ví dụ về hội chứng ung thư di truyền Li-Fraumeni (LFS), khi 6 người trong gia đình em đã phát hiện mắc căn bệnh này.
Đặc điểm hội chứng LFS là nhiều loại ung thư được tìm thấy trong cùng một gia đình, qua nhiều thế hệ, độ tuổi phát sinh ở giai đoạn sớm hơn thông thường. Một số gene được xác định là nguyên nhân gây hội chứng này, gồm: TP53 và CHEK2. Khoảng 70% gia đình mắc bệnh LFS sẽ có đột biến gene TP53.
"Các đột biến này làm mất đi khả năng hoạt động chính xác của hệ gene trong cơ thể, từ đó phát sinh ra ung thư", bác sĩ Dũng nói.
Tương tự, bác sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cũng thông tin một số loại ung thư liên quan nhiều đến yếu tố di truyền như vú, buồng trứng, đại trực tràng, nội mạc tử cung, tuyến giáp thể tủy, tụy, tiền liệt tuyến. Bà Phương kể trường hợp nam, được chẩn đoán ung thư đại tràng năm 29 tuổi. Tiền sử gia đình bệnh nhân có cô ruột mắc ung thư dạ dày được chẩn đoán năm 48 tuổi.
Mô bệnh học người bệnh cho thấy khối u đại tràng là ung thư biểu mô tuyến, có tình trạng bất ổn định vi vệ tinh cao (khiếm khuyết các protein sửa chữa bắt cặp sai). Bệnh nhân được nghĩ đến chẩn đoán Hội chứng Lynch trên lâm sàng. Đây là hội chứng ung thư di truyền liên quan nhiều loại ung thư như đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày.
Để phòng ngừa ung thư di truyền, bác sĩ Phương khuyến cáo người có tiền sử gia đình với khuynh hướng ung thư phức tạp nên chủ động tầm soát sớm, định kỳ. Các bác sĩ sẽ thực hiện phân tích phả hệ, khả năng di truyền, nguy cơ mắc, từ đó đưa ra lời khuyên, kế hoạch tầm soát, sàng lọc. Ví dụ, người dân có thể đến các cơ sở chuyên khoa để xét nghiệm, phát hiện các đột biến gene liên quan di truyền như BRCA trong ung thư vú, buồng trứng; APC trong đa polyp gia đình.
Bên cạnh đó, mọi người nên xây dựng, duy trì thói quen ăn uống sinh hoạt khoa học, lành mạnh, tập luyệt thể dục thể thao, tránh căng thẳng, stress. Bệnh nhân mang gene đột biến (có nhu cầu sinh con) được khuyến cáo làm thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm chẩn đoán di truyền phôi thai trước khi cấy vào tử cung.
Thúy Quỳnh
