Trả lời:
Rất nhiều người lành mang gene bệnh. Khi hai người lành mang gene bệnh kết hôn, nếu em bé nhận được cả hai gene bệnh từ bố và mẹ thì có 25% nguy cơ mắc bệnh di truyền. Nhiều trường hợp, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con.
Sàng lọc gene ở các cặp vợ chồng hiện chưa được chú ý đúng mức. Nhiều cặp đôi không hề biết mình là người lành mang gene bệnh cho đến khi sinh con và phát hiện trẻ mắc bệnh di truyền.
Hàng trăm bệnh di truyền đã được ghi nhận. Trong đó, nhiều bệnh có tỷ lệ người lành mang gene trong cộng đồng rất cao như:
Bệnh Thalassemia (thiếu máu, tan máu bẩm sinh): Tỷ lệ người lành mang gene tại Việt Nam khoảng 10%. Bệnh gây tình trạng tan máu và thiếu máu ở trẻ, ứ đọng sắt trong cơ thể. Người mắc cần truyền máu và thải sắt cả đời.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne với tình trạng yếu cơ có tính chất tiến triển. Trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.
Hemophilia AB gây nhiều biến chứng chảy máu, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong.
Điếc bẩm sinh khiến trẻ mất khả năng nghe hoàn toàn.
Bệnh Wilson gây biến chứng ở gan, não, mắt, thận, thần kinh do rối loạn chuyển hóa đồng. Lượng đồng tăng cao và tích lũy dần trong cơ thể.
Bệnh thoái hóa cơ tủy khiến trẻ mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cuộc sống. Ở thể nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong thời kỳ sơ sinh.
Hội chứng Fragile X gây chậm phát triển tâm thần và khi mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho thế hệ sau khoảng 25-50%.
Đặc biệt, Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ mang gene cao nhất tại Việt Nam. Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh này, trong đó có 2.000 trẻ ở mức độ nặng. Đây là bệnh lý truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, đòi hỏi chi phí điều trị rất lớn và kéo dài suốt đời.
Do đó, việc tầm soát người mang gene bệnh là vô cùng cần thiết, đặc biệt đối với các cặp đôi sắp kết hôn, các cặp vợ chồng chuẩn bị có con và phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu. Điều này không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn hỗ trợ đưa ra các giải pháp phòng hiệu quả, bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Tình trạng người lành mang gene bệnh rất phổ biến. Ảnh: DNAtix
TS.BS Đinh Thúy LinhPhó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
