Báo động tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam
Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ quan, bộ phận trong cơ thể thai nhi, hình thành ngay từ giai đoạn bào thai. Có những dị tật bẩm sinh nhẹ không cần điều trị, nhưng cũng rất nhiều dị tật nặng khiến trẻ phải đối mặt với khuyết tật về thể chất, trí tuệ và tinh thần suốt đời.
Theo thống kê từ Cục Dân số (Bộ Y tế), tỷ lệ dị tật bẩm sinh tại Việt Nam chiếm khoảng 3%, tức cứ 100 trẻ chào đời thì có đến 3 trẻ mắc dị tật. Điều này có nghĩa là, với khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời mỗi năm, Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 1.000 -1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 2.200 trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể nặng cùng nhiều dạng bệnh lý di truyền, khuyết tật bẩm sinh khác. Đáng lo ngại hơn, dị tật bẩm sinh còn là nguyên nhân dẫn đến hơn 1.700 ca tử vong ở trẻ sơ sinh mỗi năm, đặt ra nhu cầu cấp thiết về việc tầm soát và phát hiện sớm ngay từ giai đoạn thai kỳ. Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời chính là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe và tương lai.
Ths.BSNT Nguyễn Đức Anh tư vấn kết quả chẩn đoán trước sinh cho gia đình
Sinh thiết gai nhau: Những điều cần lưu ý
Theo ThS.BSNT Nguyễn Đức Anh – Bác sĩ Di truyền, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa cho biết: " Sinh thiết gai nhau là một phương pháp chẩn đoán trước sinh khó cả về kỹ thuật lấy mẫu và phân tích kết quả xét nghiệm di truyền. Phương pháp này thường được thực hiện trong các thai kỳ có kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ cao, siêu âm phát hiện bất thường hình thái, người mẹ và/hoặc người bố mắc bất thường nhiễ m sắc thể hoặc gen bệnh di truyền, gia đình có tiền sử sinh con mắc bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh. Với lợi thế thực hiện sớm, cho kết quả nhanh và chính xác, kỹ thuật sinh thiết gai nhau giúp rút ngắn thời gian chờ đợi kết quả di truyền của thai nhi, giảm gánh nặng tâm lý, đồng thời giúp cho bác sĩ có định hướng quản lý và tiên lượng sớm cho những thai nghi ngờ bất thường. Đây là phương pháp đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe cả thai nhi và người mẹ ngay từ những tháng đầu của thai kỳ."
Ekip Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa thực hiện kỹ thuật sinh thiết gai nhau chẩn đoán trước sinh cho thai
Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn, thường được thực hiện trong giai đoạn từ tuần 10 đến 14 của thai kỳ. Mục đích của kỹ thuật này là phát hiện sớm những bất thường di truyền ở thai nhi. Mẫu sinh thiết được lấy từ mô gai nhau – nơi chứa các tế bào thuộc lớp trophoblast (còn gọi là tế bào lá nuôi). Cả tế bào trophoblast và thai nhi đều bắt nguồn từ cùng một trứng đã thụ tinh, do đó, chúng mang cùng bộ gen (DNA) của cả bố và mẹ nếu không có sự sai lệch trong phân chia, và có sự tương đồng về đặc điểm di truyền.
ThS.BSNT Nguyễn Đức Anh thực hiện lấy mẫu sinh thiết gai nhau để tiến hành xét nghiệm di truyền
ThS.BSNT Nguyễn Đức Anh cho biết: "Quy trình sinh thiết gai nhau (CVS) thường kéo dài khoảng 15 – 30 phút. Dưới sự hướng dẫn của siêu âm , bác sĩ đưa kim chuyên dụng xuyên qua thành bụng và cơ tử cung để tiếp cận nhau thai, lấy mẫu mô gai nhau. Tại PhenikaaMec, chúng tôi áp dụng những công nghệ xét nghiệm sinh học phân tử tiên tiến như Giải trình tự gen thế hệ thứ ba (long-read sequencing) cùng các xét nghiệm tế bào nhằm xác định thai nhi có mắc các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hay không, đồng thời chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen nghiêm trọng như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), teo cơ tủy (SMA), bệnh Pompe và nhiều bệnh di truyền , rối loạn chuyển hóa khác".
Mẫu sinh thiết gai nhau sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm thực hiện chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ di truyền
"Nhiều mẹ bầu lo lắng rằng sinh thiết gai nhau có thể gây nguy hiểm cho thai nhi, tuy nhiên thực tế đây là thủ thuật được thực hiện dưới sự kiểm soát bằng siêu âm, bởi bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, cùng quy trình hội chẩn kỹ lưỡng trước thủ thuật kết hợp theo dõi chặt chẽ trong và sau t hủ thuật nên tỷ lệ biến chứng rất thấp. Những rủi ro có thể gặp như chảy máu nhẹ tại vị trí chọc kim, rỉ ối, nhiễm trùng hoặc nguy cơ sảy thai, nhưng đều ở mức hiếm khi xảy ra. Điều quan trọng là thủ thuật cần được thực hiện tại cơ sở y tế uy tín, đảm bảo vô khuẩn và có đội ngũ chuyên môn cao để giảm thiểu tối đa rủi ro", bác sĩ Nguyễn Đức Anh nhấn mạnh.
Sau thủ thuật, mẹ bầu nên nghỉ ngơi ít nhất 24 giờ, hạn chế đi lại nhiều, tránh vận động mạnh. Nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường như đau bụng dữ dội, ra nước ra máu âm đạo nhiều, hoặc sốt cao, cần liên hệ ngay với bác sĩ để được thăm khám kịp thời. Ngoài ra, cần tuân thủ lịch tái khám và tư vấn kết quả. Xét nghiệm di truyền từ mẫu gai nhau sẽ được hội chẩn và tư vấn bởi bác sĩ di truyền, kết hợp với tình trạng sản khoa và các chuyên khoa liên quan, để đưa ra kết luận chính xác nhất cho thai phụ và gia đình.
Bạn đang quan tâm đến phương pháp sinh thiết gai nhau, tầm soát dị tật bẩm sinh, can thiệp bào thai, thăm khám thai kỳ với chuyên gia đầu ngành, vui lòng liên hệ:
Bệnh viện Đại học Phenikaa
Địa chỉ: Tổ 5, Phường Xuân Phương, TP Hà Nội
Website: https://phenikaamec.com
Hotline: 1900886648
