Chị từng hai lần sinh, năm 2007 và 2012. Hai bé chào đời đều khỏe mạnh, nhưng chỉ sau 24 tiếng đột ngột tử vong, mẹ sốc và trầm cảm kéo dài. Đầu tháng 3/2023, Sương đến Trung tâm Nghiên cứu Gene-Protein, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, khám sàng lọc gene, kết quả cho thấy nguyên nhân khiến trẻ tử vong sớm là rối loạn chuyển hóa axit béo bẩm sinh do người mẹ mang gene này truyền cho con. Để con sinh ra khỏe mạnh, vợ chồng cần chủ động sàng lọc phôi khỏe mạnh, thụ tinh nhân tạo (IVF).
Chưa IVF thì đầu năm 2024, chị Sương mang thai tự nhiên. Thay vì vui mừng, chị sợ hãi bởi hình ảnh con chào đời rồi đột ngột tím tái, mất, như hai lần trước. Bác sĩ Trần Vân Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gene-Protein, cho biết trường hợp như chị Sương không thể phát hiện dị tật ở những tuần thai đầu qua siêu âm, thậm chí con sinh ra cũng không có biểu hiện bất thường. Lúc này, điều quan trọng là quyết định tiếp tục mang thai để con chào đời hay chủ động chấm dứt thai kỳ.
"Tuy nhiên, xác suất trẻ không mang bệnh vẫn cao, nếu vội vàng bỏ thai có thể là một quyết định vô cùng sai lầm", bác sĩ nói và khuyên người mẹ giữ thai đến tuần 17 sau đó sàng lọc chẩn đoán trước sinh, chọc ối để có câu trả lời chính xác.
Mỗi lần khám thai, hai vợ chồng đều thấp thỏm. Chị Sương cảm nhận con đang lớn dần lên trong bụng, không chấp nhận kết cục mất con ngay khi vừa chào đời nhưng cũng không muốn tước đi mạng sống bé nhỏ. "Nếu giữ con, cơ hội là 50%, còn bỏ đi thì mất tất, cả đời tôi sống trong nỗi day dứt bởi biết đâu con sinh ra khỏe mạnh thì sao", chị nói.
Đến tuần thai 17, bác sĩ Khánh thông báo kết quả chẩn đoán trước sinh hoàn toàn bình thường, thai nhi không mang gene bệnh như hai bé trước, vợ chồng chị Sương trút nỗi lo âu.
Cũng phải đưa ra lựa chọn giữ hay đình chỉ thai, chị Thu, 30 tuổi, không may mắn như chị Sương. Chị kết hôn 10 năm, sinh một con trai khỏe mạnh song lên ba tuổi bé bị yếu cơ do mắc loạn dưỡng cơ Ducchen, tỷ lệ 1/3.500 ca. Đây là bệnh di truyền khiến trẻ chậm biết đi, thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim, rối loạn hô hấp. Hai vợ chồng bán mọi tài sản, đưa con ra nước ngoài khám chữa song bé yếu dần, tử vong khi 6 tuổi.
Chị mang thai lần hai vào đầu năm 2018, kết quả sàng lọc gene cho thấy thai nhi mang mầm bệnh của cả bố lẫn mẹ. Nghĩ đến cuộc sống ngắn ngủi trong đau đớn của con trai đầu, chị chấp nhận buông bỏ "để con được sống ở một kiếp khác với cuộc đời hạnh phúc trọn vẹn". Dù vậy, đến nay chị Thu vẫn không thể nguôi ngoai.
"Khác nhiều so với việc bạn bị sảy thai hoặc thai chết lưu. Đây không phải là cái chết tự nhiên, tôi bị dày vò hằng đêm bởi cảm giác tội lỗi với con", người phụ nữ giãi bày.
Giữ hay bỏ thai nhi dị tật là quyết định đau đớn của người làm cha mẹ. Ảnh: Health
Các thống kê cho thấy mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật được sinh ra. Trong số này, khoảng 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ suy giáp, 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh... Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân khiến hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong mỗi năm.
Việt Nam chưa có thống kê số lượng vợ chồng bỏ hoặc giữ lại thai dị tật. "Quyết định sinh hay bỏ thai dị tật như một canh bạc", bác sĩ Phan Chí Thành, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, nói, giải thích "bởi xác suất dị tật là 50/50. Nhiều người giữ lại thai dị tật vì đức tin hoặc không muốn sống trong nỗi hoài nghi cả đời "lỡ con không bị khiếm khuyết". Có gia đình chọn đình chỉ thai bởi không muốn con sống cuộc đời bệnh tật đau đớn hoặc không đủ điều kiện chăm sóc tốt trẻ dị tật.
"Dù là vì lý do nào, đây đều là quyết định nghiệt ngã, vô cùng đau đớn và dũng cảm", bác sĩ nói.
Một nghiên cứu của Anh với 1.300 tình nguyện viên, công bố năm 2023 cho thấy 87% thai phụ cảm thấy tội lỗi, 80% mang mặc cảm bị cô lập, khi bỏ thai dị tật. Đa số không dám chia sẻ về trải nghiệm này, khiến nỗi đau của họ thêm tồi tệ.
Bác sĩ Thành cũng cho hay nhiều phụ nữ bị sang chấn tâm lý vì phải bỏ thai. Họ mang theo nỗi ám ảnh và sợ hãi ở những lần mang thai tiếp theo. "Sự phức tạp của nỗi đau và chấn thương của họ là rất lớn", bác sĩ nói, thêm rằng việc hỗ trợ tâm lý cho nhóm này đóng vai trò rất quan trọng.
Ở một số quốc gia, phá thai dưới bất kỳ hình thức nào là vấn đề nhạy cảm, gây chia rẽ cả về mặt cá nhân và xã hội. Còn ở Việt Nam, tùy từng loại dị tật, các chuyên gia sẽ có khuyến cáo riêng.Trường hợp bị sứt môi, hở hàm có thể sửa chữa sau này và bé vẫn phát triển bình thường. Dị tật nghiêm trọng, nguy cơ tử vong cao, bác sĩ khuyến cáo không nên giữ.
Chuyên viên sinh thiết phôi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bác sĩ khuyên các gia đình nên có kế hoạch sinh con ở độ tuổi trước 30, để phòng tránh những biến chứng nguy hiểm cho thai nhi. Vợ chồng có thể làm xét nghiệm, siêu âm, sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền như Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... và một số bệnh hiếm khác.
Trường hợp mang gene bệnh, bệnh nhân có thể hỗ trợ sinh sản IVF kết hợp với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ để sinh ra bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh giống bố mẹ.
*Tên nhân vật được thay đổi
Thùy An
