Hai tạp chí chuyên về ung thư là Molecular Oncology và Frontiers in Oncology vừa đăng tải 2 nghiên cứu của nhóm các nhà khoa học thuộc Viện Di truyền Y học-Gene Solutions và cộng sự. Các nghiên cứu cho thấy dựa trên việc phân tích, định lượng DNA của khối u phóng tích và lưu hành tự do trong máu (ctDNA), xét nghiệm gene có thể được sử dụng để giúp cá thể hóa trong điều trị ung thư, hỗ trợ các bác sĩ thiết lập điều trị đích và giám sát sự tồn dư tối thiểu của khối u sau điều trị triệt căn.
Gene Solutions báo cáo về ứng dụng ctDNA tại Hội nghị khoa học Gen Đông Nam Á (Southeast Asia Genomic Conference 2022) do Bộ Y tế Indonesia tổ chức vào tháng 12/2022 tại Indonesia. Ảnh: Gene Solutions
Theo các nhà khoa học, sau phẫu thuật triệt căn ung thư, vẫn có sự tồn tại DNA của khối u trong máu người bệnh. Trong đề tài nghiên cứu với chủ đề "Đặc điểm bộ gen khối u và sự cá thể hóa trong theo dõi DNA khối u lưu hành trong máu (ctDNA) ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Việt Nam" đăng tải trên tạp chí Frontiers in Oncology, xét nghiệm cá thể hóa K-Track® được sử dụng như "công nghệ lõi" để theo dõi và phân tích các dấu ấn sinh học từ khối u đại trực tràng.
Dựa trên một panel gene (danh sách gene khảo sát) gồm 95 gene quan trọng liên quan đến ung thư, mẫu khối u của bệnh nhân được thu thập và giải trình tự bằng công nghệ thế hệ mớ để xác định phổ đột biến khối u. Nhóm nghiên cứu cho biết APC, TP53 và KRAS là 3 gene đột biến hàng đầu được xác định trong nghiên cứu này. Trong đó 41,7% bệnh nhân mang đột biến KRAS và NRAS có thể gây kháng Cetuximab và Panitumumab (các thuốc đích trong điều trị ung thư đại trực tràng); 41,7% bệnh nhân mang đột biến đã có thuốc điều trị đích được phê duyệt hoặc đang trong giai đoạn thử nghiệm.
Nghiên cứu cũng phát hiện được ctDNA trong máu trước phẫu thuật trên 90,5% bệnh nhân, trong khi xét nghiệm dấu ấn sinh học CEA chỉ tăng trong 41,3% bệnh nhân này. Phân tích sau 16 tháng theo dõi sau phẫu thuật triệt căn cho thấy có 2 bệnh nhân phát hiện ctDNA trong máu có tình trạng ung thư tái phát với thời gian phát hiện sớm hơn so với chẩn đoán lâm sàng từ 4 đến 10,5 tháng.
Xét nghiệm gene đang được xem là xu hướng chung của thế giới, đặc biệt là tại các nước có trình độ y học phát triển. Ảnh: Gene Solutions.
Phát hiện sớm tái phát ung thư vú từ 7-13 tháng
Nghiên cứu với chủ đề "Bối cảnh di truyền và sự cá thể hóa trong theo dõi đột biến trên khối u ở bệnh nhân ung thư vú tại Việt Nam" đăng tải trên tạp chí Molecular Oncology cho thấy tính khả dụng của phương pháp xét nghiệm gene nhằm phát hiện ctDNA. Đây là dấu ấn DNA của khối u lưu hành trong máu. Qua đó, chuyên gia có thể phân tích các đặc điểm của chúng để theo dõi, đánh giá nguy cơ tái phát và di căn sau phẫu thuật ung thư vú.
Xét nghiệm gene với tên gọi K-Track® đã phát hiện các đột biến có nguồn gốc từ khối u ở 95 gene, với độ nhạy 94,8%, độ đặc hiệu trên 99%.
Nghiên cứu cho thấy, sau 15 tháng theo dõi, 100% ca phát hiện ctDNA trong máu sau phẫu thuật (3 trong tổng số 134 bệnh nhân) có tình trạng ung thư tái phát với thời gian phát hiện sớm hơn so với chẩn đoán lâm sàng từ 7-13 tháng.
Kết quả chính của nghiên cứu chỉ ra các đặc điểm đột biến khối u trên bệnh nhân ung thư vú ở Việt Nam khá tương đồng với các báo cáo khác tại Châu Á. Đại diện nhóm nghiên cứu cho biết, đây là một trong những nghiên cứu đầu tiên cung cấp bộ dữ liệu về biến thể xôma (đột biến tế bào sinh dưỡng) tìm thấy trên bệnh nhân ung thư vú ở Việt Nam.
Công nghệ gene là nền tảng để phát triển các xét nghiệm theo dõi tái phát, hỗ trợ điều trị đích trong ung thư . Ảnh: Gene Solutions
"Nghiên cứu của Gene Solutions có ý nghĩa khi mà các loại ung thư như ung thư phổi, ung thư đại trực tràng, ung thư vú... thường phải làm xét nghiệm xác định đột biến gene để quyết định bệnh nhân có phù hợp với điều trị đích không và phù hợp với loại thuốc nào. Từ đó, các bác sĩ lâm sàng sẽ thiết lập phác đồ điều trị hiệu quả hơn cho người bệnh", TS Trần Lê Sơn, thành viên nhóm nghiên cứu thuộc Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, cho biết.
Ánh Dương
