Người phụ nữ 31 tuổi, làn da vàng như nghệ, nằm co quắp vì toàn thân đau nhức. Với người bình thường, máu là nguồn sống tự nhiên như hơi thở. Nhưng với Hoài, mỗi mililit máu đều là một sự "vay mượn".
"Cơ thể này như một chiếc bình nứt, đổ bao nhiêu cũng vơi và truyền máu là cách duy nhất để duy trì sự sống", Hoài nói.
Người phụ nữ phát hiện mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) từ năm 9 tuổi. Cô thường xuyên ốm vặt, da xanh xao, mắt vàng nhạt, vài hôm lại phải nhập viện một lần. Thời gian đầu, gia đình không có nhiều thông tin về bệnh, chỉ biết con gái mắc bệnh di truyền, phải đi bệnh viện truyền máu mới giữ được sự sống. Bà Nguyễn Thị Nga, mẹ của Hoài kể, năm 12 tuổi, bác sĩ chẩn đoán bệnh diễn biến nặng, "chỉ sống được thêm 10 năm" khiến cả gia đình suy sụp. "Cả nhà chỉ biết động viên nhau cố gắng thôi, vì bệnh theo mình cả đời", bà nói.
Hoài được nhiều người khen là "cô gái mắc bệnh tan máu xinh đẹp" vì ngoại hình ưa nhìn. Cô nói đây là động lực để vui vẻ mỗi ngày. Ảnh: Nhân vật cung cấp
Thalassemia là bệnh di truyền gene lặn, xảy ra do sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin, gây thiếu máu, tan máu bẩm sinh. Có hai thể bệnh chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Trẻ mắc bệnh mức độ nhẹ có thể bị thiếu máu nhẹ. Trường hợp bệnh nặng, trẻ có thể tử vong trong thai kỳ hoặc sinh ra với biểu hiện thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài, suốt đời kèm theo các biến chứng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan, biến dạng xương, rối loạn nội tiết...
Việt Nam hiện ghi nhận 13,8 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, chiếm 13% dân số, hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời. Ước tính mỗi năm 8.000 trẻ em chào đời bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.
Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.
Suốt hơn 20 năm qua, Hoài sống trong một tâm thế "sẵn sàng đối diện với cái chết bất cứ lúc nào". Với cô, mỗi lần truyền máu không chỉ là thủ tục y tế, mà là một đợt "tái nạp" năng lượng để duy trì sự tồn tại. Lịch trình của người phụ nữ 31 tuổi bị xé nhỏ bởi những chuyến đi viện kéo dài từ 7 đến 10 ngày mỗi tháng. Ngoài ra, Hoài còn phải trải qua liệu trình thải sắt khắc nghiệt, tránh nguy cơ suy tim, suy đa cơ quan.
Đỉnh điểm là lúc Hoài tròn 20, cơ thể suy kiệt, gan yếu, sỏi mật, lách to và xương khớp bắt đầu loãng. Căn bệnh Thalassemia thể Alpha dù tiến triển chậm hơn thể Beta nhưng vẫn âm thầm tàn phá ngoại hình của cô. Có những đêm, nhìn vào gương thấy bụng chướng to, chân tay gầy rộc, Hoài bật khóc. Cô nhìn những bệnh nhân cùng phòng với làn da sạm đen, xương mặt biến dạng và hiểu rằng đó chính là hình ảnh của mình ở tương lai.
Sau khi sinh con, thể trạng của Hoài rơi vào giai đoạn báo động. Nồng độ Hemoglobin trong máu có lúc tụt xuống chỉ còn một nửa so với người bình thường. Những đợt truyền máu trở nên nặng nề hơn. Có lần bác sĩ truyền đến đơn vị thứ ba nhưng chỉ số vẫn đứng im, buộc cô phải nhận tới 6 đơn vị máu liên tiếp mới đủ sức gượng dậy.
"Mỗi lần nhận một chẩn đoán mới, tôi lại sợ. Sợ ngày mai tỉnh dậy không còn được nhìn thấy mọi người nữa," Hoài nghẹn ngào. Thời gian này, bà Nga thay phiên Hoài chăm con nhỏ, để cô yên tâm chữa bệnh.
Không thể thay đổi được dòng máu "lỗi", Hoài chọn cách thỏa hiệp với định mệnh bằng một tâm thế khác. Cô bắt đầu sắp xếp lại những suy nghĩ tiêu cực trong đầu, dọn dẹp bớt những nỗi lo âu để chăm sóc sức khỏe tốt hơn. Người phụ nữ tập luyện nhẹ nhàng, ăn uống khoa học để mỗi ngày được ở nhà đều khỏe mạnh, chơi đùa với con.
Nghiên cứu năm 2019 của Đại học Harvard trên tạp chí PNAS cho thấy thái độ sống tích cực giúp bệnh nhân mắc bệnh mãn tính kéo dài tuổi thọ thêm tới 15%. Phân tích lâm sàng từ Hiệp hội Tâm lý học Mỹ cũng chứng minh trạng thái tâm lý này trực tiếp kéo giảm lượng hormone căng thẳng cortisol tiết ra từ não bộ. Phản ứng sinh hóa đó giúp người bệnh bảo toàn mạng lưới tế bào miễn dịch và làm chậm quá trình suy kiệt nội tạng. Đây là cơ sở y khoa lý giải việc những cá nhân mang trọng bệnh có thể âm thầm phá vỡ các tiên lượng tử vong ban đầu.
Với bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh như Hoài, truyền máu là cách duy nhất để duy trì sự sống. Ảnh: Nhân vật cung cấp
Mỗi tháng một lần, cô lại tự xách túi vào viện. Giữa những hành lang bệnh viện tấp nập người thân chăm sóc, Hoài lặng lẽ đi về một mình. "Bố mẹ phải ở quê trông cháu, mình còn đi lại được thì tự lo. Miễn là còn được nhìn thấy con lớn lên mỗi ngày, bao nhiêu vất vả mình cũng tự gánh được hết", cô tâm sự. Hiện Hoài làm nghề tự do để có thêm kinh phí trang trải viện phí.
Y học hiện nay có thể dự phòng được bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này, 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời. Chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh. Vì thế, gia đình, họ hàng của người có bệnh cần được xét nghiệm, tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Nếu kết hôn, hai vợ chồng bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện sớm những bào thai mang bệnh để có hướng điều trị phù hợp.
Diệu Tâm - Thùy An
