Sáng 26/2, trong cơn mưa nặng hạt tại Ngày Quốc tế Bệnh hiếm ở Bệnh viện Nhi đồng 1, Thư cùng em trai Văn Khôi lên sân khấu biểu diễn văn nghệ. Ít ai biết, để có được khoảnh khắc bình yên ấy, hai chị em đã trải qua những năm tháng điều trị kéo dài, có thời điểm phải phụ thuộc hoàn toàn vào máy thở.
Năm 12 tuổi, Thư đột ngột yếu cơ, suy hô hấp và dần mất khả năng vận động. Trước đó không lâu, Khôi cũng xuất hiện triệu chứng tương tự và phải hồi sức tích cực trong thời gian dài. Ban đầu, các bác sĩ không thể xác định nguyên nhân. Chỉ đến khi mẫu bệnh phẩm được gửi ra nước ngoài xét nghiệm, hai chị em mới được chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa Pompe - một bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn thương tiến triển ở hệ cơ, có thể dẫn đến tàn phế và tử vong.
Nhờ tiếp cận được thuốc điều trị đặc hiệu với chi phí hàng trăm triệu đồng mỗi tháng do công ty dược tài trợ, tình trạng của hai chị em dần cải thiện. Khôi hiện học lớp 11, vẫn sử dụng xe lăn nhưng sức khỏe ổn định hơn. Thư đáp ứng thuốc tốt, có thể tự đi lại và vừa trúng tuyển Trường Dược, Đại học Y Dược TP HCM với 25,5 điểm.
Từng mơ làm bác sĩ, nhưng hiểu rõ giới hạn sức khỏe, Thư chọn ngành dược để tiếp tục ở lại với lĩnh vực đã cho mình cơ hội sống lần thứ hai. "Em muốn làm một công việc có ích trong ngành y, theo cách phù hợp nhất với mình", cô gái chia sẻ.
Chị em Thư biểu diễn văn nghệ tại ngày hội bệnh hiếm của Bệnh viện Nhi đồng 1, sáng 26/2. Ảnh: An Bình
Thư và Khôi là hai trong khoảng 500 bệnh nhi mắc bệnh hiếm đang được quản lý, điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1. Ở ngày hội, Mai Anh (21 tuổi, Đồng Tháp) mang đến những giỏ hoa và bức tranh kết từ hoa kẽm nhung tự tay thực hiện để tặng y bác sĩ và nhà tài trợ. Hơn 5 năm trước, cô từng nằm thở máy suốt 6 tháng vì rối loạn chuyển hóa. Sau quá trình điều trị, Mai Anh đã có thể tự sinh hoạt cá nhân và tìm thấy niềm vui từ việc làm đồ thủ công.
Không phải gia đình nào cũng may mắn như vậy. Anh Thành, 37 tuổi từng mất con trai đầu lòng vài năm trước vì teo cơ tủy (SMA). Con trai thứ hai, Phúc Quang (7 tuổi), cũng mắc bệnh do di truyền gene lặn. Cứ hai tuần một lần, gia đình lại đưa con từ tỉnh lên TP HCM truyền thuốc. Riêng chi phí đi lại, ăn ở đã ngốn khoảng chục triệu đồng mỗi tháng. Sau những cú sốc liên tiếp, vợ chồng anh đang tích lũy tiền làm thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi, với hy vọng sinh thêm một em bé khỏe mạnh. Anh chị cũng mong chờ con trai tiếp cận được thuốc hiếm điều trị dứt điểm bệnh hiếm.
Anh Thành và bé Phúc Quang tại Bệnh viện Nhi đồng 1, ngày 26/2. Ảnh: An Bình
BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm luôn là thách thức lớn trong chẩn đoán và điều trị, rất nhiều bệnh nhi trước đây không thể tìm ra bệnh. Trên thế giới hiện có hơn 6.000 căn bệnh hiếm, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người. Quá trình chẩn đoán trung bình mất từ 4 đến 5 năm và phần lớn chưa có thuốc chữa trị hoàn toàn.
Rào cản lớn nhất hiện nay không chỉ nằm ở chuyên môn mà ở chi phí điều trị quá cao, vượt xa khả năng của đa số gia đình. Đơn cử, liệu pháp gene cho bệnh teo cơ tủy (SMA) có giá khoảng 50 tỷ đồng cho một liều duy nhất. Nhờ sự tài trợ thuốc từ các công ty dược và sự chung tay của các nhà hảo tâm, nhiều trẻ em mới có cơ hội tiếp cận điều trị.
Khoảng 70-80% bệnh hiếm liên quan đến đột biến gene. Vì vậy, ngành y đặc biệt chú trọng sàng lọc sơ sinh và phát hiện sớm trước khi bệnh bùng phát triệu chứng. Từ năm ngoái, Bộ Y tế đã thành lập Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm và cho phép 62 bệnh hiếm, hiểm nghèo được chuyển thẳng đến cơ sở chuyên sâu, hưởng 100% bảo hiểm y tế, mở thêm cơ hội điều trị cho người bệnh.
Con đường phía trước của các bệnh nhi vẫn còn dài và tốn kém. Điều các bác sĩ mong mỏi là sự thấu hiểu và đồng hành từ cộng đồng, để bệnh hiếm không còn là hành trình đơn độc của mỗi gia đình. Bởi với những người làm y tế, chỉ cần còn cơ hội điều trị, vẫn còn lý do để hy vọng.
Lê Phương
