Đầu tháng 3/2020, các bác sĩ ở San Diego, thành phố California, đã chẩn đoán Damien Omler, lúc đó mới 11 tuổi, mắc phải chứng loạn Glycosylation bẩm sinh (gọi tắt CDG). Thực tế, có hơn 100 dạng CDG khác nhau, vì những bất thường di truyền khác nhau có thể dẫn đến kết nối đường-protein kém.
Cha của Donnie Omler cho biết, trong nhiều năm, gia đình không biết con mình mắc bệnh gì. "Họ gọi nó là CDG X vì không có loại phụ nào cho căn bệnh này. Vì vậy, không chỉ mắc bệnh lạ mà còn nằm trong nhóm không có người mắc nên gia đình chúng tôi không biết hòa mình vào cộng đồng CDG như thế nào cho phù hợp", cha Omler nói.
Khi các nhà khoa học tại Viện Khám phá Y khoa Sanford Burnham Prebys ở La Jolla tiếp nhận trường hợp của Damian cách đây 5 năm, họ đã tìm ra đột biến. Sau khi tham khảo ý kiến của Viện Y tế Quốc gia, các bác sĩ cho hay, Damian mắc một loại CDG mới và là người duy nhất trên thế giới mắc loại này được ghi nhận đến thời điểm hiện tại.
Tại phòng thí nghiệm của mình ở La Jolla, nhà khoa học di truyền Hudson Freeze cho biết, một gene hoàn toàn mới trong chuỗi DNA mà CDG có thể phát triển, được gọi là CDG-GET4, trong cơ thể Damian khiến protein không được dẫn đến đúng chỗ.
Freeze cho hay, khám phá này rất quan trọng vì hiểu được đột biến nào dẫn đến CDG có thể giúp các nhà khoa học tạo ra nhiều liệu pháp điều trị hơn.
CDG bao gồm một nhóm các hội chứng khác nhau - Ảnh: Sciencedirect
Chứng CDG là gì?
Chứng loạn Glycosylation bẩm sinh là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến việc bổ sung các khối xây dựng đường, được gọi là glycans, vào protein trong các tế bào. Việc bổ sung glycans vào protein là rất quan trọng đối với chức năng lành mạnh của tế bào.
Những người bị CDG gặp nhiều vấn đề về sức khỏe do sự cố hóa chất này. Trong khi glycosyl hóa liên quan đến đường, vì glycans là hợp chất của các phân tử đường, CDG không liên quan đến bệnh tiểu đường.
Thay vào đó, CDG gây ra các vấn đề trong cách các khối xây dựng đường được gắn vào protein bên trong và trên bề mặt tế bào, ảnh hưởng đến cách các tế bào trong mọi bộ phận của cơ thể hoạt động. Trong hầu hết các trường hợp, chúng được di truyền từ cha mẹ của đứa trẻ.
Sự di truyền chỉ xảy ra khi cả cha và mẹ đều mang đột biến gene, thường không có triệu chứng (được gọi là kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường).
Các triệu chứng của CDG ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể bao gồm: trương lực cơ thấp hoặc mềm (hạ huyết áp), tăng trưởng kém, chậm phát triển, mắc bệnh gan, chảy máu bất thường hoặc đông máu, mắt lệch hoặc lác, co giật, đột quỵ, các vấn đề về tim, bao gồm tích tụ chất lỏng xung quanh tim hoặc phổi hoặc làm dày và cứng cơ tim (bệnh cơ tim).
Khi trẻ bước vào tuổi thiếu niên và trưởng thành, các triệu chứng khác như mất cân bằng và phối hợp, nói lắp (chứng khó đọc), không dậy thì ở bé gái, độ cong tiến triển của cột sống (vẹo cột sống thần kinh cơ), co cứng khớp tầm nhìn ban đêm kém và mất thị lực ngoại vi, tiểu não quá nhỏ.
Các triệu chứng khác nhau tùy theo dạng CDG mắc phải, ngay cả ở những người có cùng dạng CDG. Khi nghi ngờ chẩn đoán CDG, dựa trên các triệu chứng, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và kiểm tra kỹ lưỡng, xét nghiệm lâm sàng là cần thiết để xác nhận chẩn đoán và xác định dạng CDG cụ thể.
Đến nay, chưa có cách chữa trị cho CDG nhưng có phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh này.
Vì có nhiều dạng CDG và vì mỗi trường hợp có các triệu chứng khác nhau và mức độ nghiêm trọng khác nhau nên phác đồ điều trị cho mỗi bệnh nhân khác nhau. Trẻ em bị CDG cần được các chuyên gia y tế theo dõi thường xuyên và cần được điều trị liên tục.
Nguồn: KPBC/CHOP
