Những cục máu đông liên tục hình thành trong tim và phổi của Summer McKesson, ở bang Bắc Carolina, là một bí ẩn thách thức y học, CNN trích dẫn hôm 25/10. Ngay cả các chuyên gia hàng đầu tại Bệnh viện Mayo Clinic danh tiếng cũng phải bối rối. "Khi họ nói chưa từng thấy ca bệnh nào như vậy, tôi trở về nhà và hoàn toàn suy sụp", người phụ nữ 43 tuổi kể lại.
McKesson chưa bao giờ nghi ngờ về di truyền của mình cho đến năm 2022, khi cô trải qua một ca phẫu thuật tim hở khẩn cấp. Khi đang hồi phục, bác sĩ phẫu thuật phát hiện một chi tiết y khoa quan trọng. Trong lúc mổ, ông nhận thấy mô liên kết nâng đỡ các cơ quan của cô co giãn và mỏng manh bất thường. Đặc điểm đó, cùng với vóc dáng mảnh mai và chiều cao vượt trội, là dấu hiệu của hội chứng Marfan, một rối loạn di truyền hiếm gặp.
Summer McKesson chụp ảnh tại nhà cô ở Atlanta hôm 26/9. Ảnh: Austin Steele/CNN
Chẩn đoán này được xác nhận ngay sau đó. Các bác sĩ kết luận cả hội chứng Marfan và chứng rối loạn đông máu của cô đều là do di truyền. Điều này đồng nghĩa tim của McKesson phải được theo dõi liên tục và cô sẽ cần ít nhất một ca phẫu thuật tim lớn nữa trong đời. Theo người phụ nữ này, không ai trong gia đình cô mắc các bệnh đó. Cha mất khi cô còn là thiếu niên, khiến lịch sử y tế gia đình càng thêm mơ hồ.
Tháng 10/2023, kết quả xét nghiệm ADN tại 23andMe có câu trả lời. Ban đầu, McKesson chỉ tò mò về nguồn gốc sắc tộc, vì cô "cao hơn mọi người cả một cái đầu" và gia đình thường đùa cô là con nuôi. Nhưng khi nhấp vào mục "thành viên gia đình" trên trang 23andMe, cô sững sờ khi xét nghiệm cho thấy cô có 7 anh, chị em cùng cha khác mẹ. "Tôi chỉ nhớ mình bị sốc và tâm trí quay cuồng. Bố mình có gia đình khác sao?", McKesson tự hỏi.
Cô gửi tin nhắn cho những người anh, chị em mới này. Hơn một tháng sau, một người trả lời: "Tôi không muốn gây xung đột nhưng nếu muốn tìm hiểu, hãy hỏi bố mẹ bạn xem họ có đến gặp bác sĩ Peete không".
Câu chuyện bắt đầu từ năm 1980, tại Bệnh viện Đại học Duke. Vợ chồng bà Laurie Kruppa tìm đến chuyên gia sinh sản, bác sĩ Charles Peete, để điều trị vô sinh do chồng bà đã thắt ống dẫn tinh. Họ chọn phương pháp thụ tinh trong tử cung (IUI). Bà Kruppa kể họ được cam kết rằng tinh trùng hiến tặng sẽ đến từ một bác sĩ nội trú tại trường y (trong trường hợp này là ba bác sĩ khác nhau).
Mỗi lần điều trị, bà sẽ chờ 10 hoặc 15 phút sau đó ông Peete sẽ quay lại và bơm tinh trùng. Vợ chồng bà thụ thai 3 người con bằng phương pháp này. Với mỗi đứa trẻ, bác sĩ Peete đã lén lút sử dụng tinh trùng của chính mình, CNN thông tin.
Nhiều thập kỷ sau, chính những đứa trẻ nhà Kruppa, nay đã trưởng thành, thông qua xét nghiệm ADN phát hiện ra sự thật và thông báo cho cha mẹ rằng họ có nhiều anh em. Bà Kruppa ban đầu "vui mừng vì tất cả đều là anh chị em ruột" nhưng sau đó là cơn thịnh nộ. "Khi tôi bắt đầu suy nghĩ, tôi bực bội hơn nhiều về đạo đức của nó. Điều này giống như bị chính cha mình cưỡng hiếp", bà nói.
Bác sĩ Charles Henry Peete Jr. Ảnh: Jim Harris
Jim Harris, một nạn nhân khác, cũng có trải nghiệm tương tự. Được nuôi lớn như con một, anh phát hiện mình có nhiều anh, chị em cùng cha khác mẹ ngay sau khi cha anh qua đời vì ung thư. Khi điều tra, Harris phát hiện một trong những người chị em mới của mình chính là con gái ruột (trong gia đình chính thức) của bác sĩ Peete. Với Harris, kết luận từ xét nghiệm ADN rất rõ ràng: vị bác sĩ đã dùng chính tinh trùng của mình hiến cho mẹ anh.
Bác sĩ Charles Henry Peete Jr. qua đời năm 2013 ở tuổi 89. Cáo phó mô tả ông là một "bác sĩ miền quê nhân ái". Peete tốt nghiệp trường Y Harvard vào năm 1947, sau đó hoàn thành chương trình bác sĩ nội trú về sản khoa, phụ khoa và nội tiết học trước khi trở thành giáo sư và bác sĩ tại Đại học Duke năm 1956. Nhiều thập kỷ sau, Peete là cố vấn cho bác sĩ Ken Fortier trong thời gian ông làm bác sĩ nội trú ở Duke.
Fortier kể Peete là người "bình tĩnh, điềm đạm" và "có kỹ thuật tuyệt vời". Ông xác nhận sinh viên y khoa hiến tinh trùng là việc phổ biến thời đó nhưng cũng sửng sốt khi biết hành vi của Peete. "Ý tưởng sử dụng tinh trùng của chính mình... điều đó làm tôi ngạc nhiên", bác sĩ Fortier chia sẻ với CNN.
Hành vi của bác sĩ Peete được gọi là "gian lận sinh sản" - khi bác sĩ lừa dối bệnh nhân bằng cách lén dùng chính tinh trùng của mình để giúp họ có con. Vấn đề này không phải mới xuất hiện mà có từ hơn 100 năm trước, cho thấy những vi phạm đạo đức tồn tại từ lâu trong ngành y. Việc làm này hoàn toàn trái với nguyên tắc cốt lõi của y học là "sự đồng thuận", khi bệnh nhân phải được biết đầy đủ thông tin để tự quyết định về sức khỏe của mình. Hiện nay, nhờ các dịch vụ xét nghiệm ADN phổ biến, ngày càng nhiều vụ lừa dối tương tự bị phanh phui. Tuy nhiên, việc xử lý vẫn còn nhiều khó khăn vì ngành hỗ trợ sinh sản tại Mỹ thiếu các quy định pháp luật chặt chẽ để bảo vệ bệnh nhân.
Đối với McKesson, sự thật này không chỉ là một cú sốc tâm lý mà còn giải mã bí ẩn y khoa của cô. Hội chứng Marfan và chứng rối loạn đông máu của cô là do di truyền từ Peete. Các nhà khoa học giải thích, đây có thể là một "đột biến mới" nhưng tuổi tác của người cha (người hiến tinh trùng) cũng có thể là một yếu tố. Một nghiên cứu được công bố vào đầu tháng này trên tạp chí Nature tiết lộ rằng các nguy cơ di truyền đối với con cái tăng lên khi người cha lớn tuổi. Vào thời điểm McKesson được thụ thai, bác sĩ Peete đã gần 60 tuổi.
Khi McKesson liên hệ với gia đình Peete để hỏi về tiền sử bệnh lý của ông nhằm phục vụ việc điều trị của mình, cô không nhận được phản hồi.
Cặp anh chị em cùng cha khác mẹ Jim Harris và Summer McKesson trong lần gặp mặt trực tiếp đầu tiên hôm 8/10. Ảnh: CNN
Hiện, Peete được cho là đã làm cha của ít nhất 12 đứa trẻ ngoài gia đình chính thức của ông. Đại học Duke, trong một tuyên bố, gọi đây là "những hành động không thể chấp nhận được" và khẳng định "không thể xảy ra ngày nay". Tuy nhiên, tại bang Bắc Carolina, gian lận sinh sản vẫn chưa bị xem là một tội ác.
McKesson quyết định lên tiếng vì lo ngại những anh, chị em cùng cha khác mẹ ngoài kia có thể đang vô tình sống chung với một rối loạn di truyền chết người. Nếu được điều trị, người mắc hội chứng Marfan có thể sống thọ. Nhưng nếu không, tuổi thọ trung bình chỉ là 45 tuổi, gần bằng độ tuổi hiện tại của cô.
"Tôi hy vọng việc chia sẻ câu chuyện này sẽ giúp những anh chị em cùng cha khác mẹ biết được tiền sử bệnh của tôi, và điều đó có thể cứu mạng họ.Tôi đang cố gắng làm điều đúng đắn", McKesson nói.
Bình Minh (Theo CNN)
