Cơ thể người là một cỗ máy tự làm mới không ngừng. Mỗi ngày, hàng tỷ tế bào cũ được thay thế bằng tế bào mới, giúp các cơ quan trong cơ thể hoạt động trơn tru - từ tim đập, ruột tiêu hóa đến da tái tạo. Tuy nhiên, đôi khi, quá trình này xảy ra sai sót, các tế bào không chết đi hoặc ngừng phát triển như thông thường. Nếu không được kiểm soát, chúng có thể biến thành ung thư - một trong những nguyên nhân tử vong hàng đầu trên toàn cầu.
Bên cạnh các yếu tố nguy cơ lối sống, chế độ ăn uống, môi trường sống, vận động thể chất, thói quen sinh hoạt... có ảnh hưởng lớn đến quá trình hình thành ung thư, một số đột biến gene có thể đã được truyền qua các thế hệ trong gia đình, làm tăng khả năng mắc bệnh.
Song, không phải tất cả bệnh ung thư đều có yếu tố di truyền. Các bệnh ung thư đã xác định có liên quan đến gene đột biến di truyền, trong đó phổ biến nhất là gene BRCA1/2, đều là những bệnh có tỷ lệ mắc mới và tử vong gia tăng hàng năm.
Tại Hội nghị Ung thư di truyền tổ chức ở Hà Nội tuần trước, PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai xác nhận rằng một số bệnh ung thư như ung thư vú, tuyến tiền liệt, tụy và đại trực tràng có liên quan đến đột biến gene BRCA1 và BRCA2. Người mang các đột biến gene di truyền này thường mắc bệnh sớm hơn so với người không mang gene.
Tỷ lệ mang đột biến gene di truyền (hay còn gọi là đột biến dòng mầm - germline) BRCA1/2 ở các bệnh lý ung thư được y văn ghi nhận cụ thể: ung thư biểu mô buồng trứng (khoảng 15%), ung thư vú tam âm (10-17%), ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính (6%), ung thư tuyến tiền liệt (5-10%) và ung thư biểu mô tuyến tụy (5-7%).
"Ung thư vú thường xuất hiện ở phụ nữ trên 60 tuổi, nhưng người mang đột biến gene di truyền có thể mắc bệnh ở tuổi 40, thậm chí 30", bác sĩ Phương nói.
Bác sĩ hóa trị cho bệnh nhân ung thư tại Bệnh viện Ung Bướu TP HCM cơ sở 2, TP Thủ Đức, tháng 6/2024. Ảnh: Quỳnh Trần
Theo các chuyên gia, đối với người bệnh và các cá nhân có yếu tố nguy cơ, việc tích hợp tư vấn di truyền vào thực hành điều trị mang lại giá trị vượt trội, giúp nhận diện sớm các yếu tố di truyền liên quan ung thư, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị, tối ưu kết quả chẩn đoán và tăng cơ hội điều trị thành công. Nhờ đó, người bệnh được tiếp cận các giải pháp chủ động để hạn chế biến chứng, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Ở góc độ xã hội và hệ thống y tế, tư vấn di truyền không chỉ giúp làm rõ nguyên nhân mắc ung thư mà còn là chìa khóa quan trọng trong tầm soát, phát hiện bệnh sớm ở các cá nhân nguy cơ cao. Nhờ phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, người bệnh được điều trị hiệu quả ngay từ giai đoạn sớm, phần giảm tải áp lực cho hệ thống y tế, tiết kiệm chi phí điều trị cho cá nhân và toàn xã hội. Đây là bước tiến quan trọng góp phần xây dựng hệ sinh thái y tế chủ động, hiệu quả và bền vững trước những thách thức của bệnh ung thư.
Bên cạnh đó, việc thúc đẩy chuẩn hóa công tác tư vấn di truyền thông qua các hoạt động nói trên không chỉ dừng lại ở vai trò học thuật mà còn là cam kết đồng hành cùng bệnh nhân, gia đình và toàn xã hội trong cuộc chiến chống ung thư mang yếu tố di truyền.
Theo đánh giá của các chuyên gia y tế, công tác đào tạo nguồn nhân lực y tế đang đứng trước không ít thách thức, đặc biệt trước bối cảnh dân số gia tăng và già hóa dân số, cũng như mô hình bệnh tật đã thay đổi theo xu hướng gia tăng các bệnh không lây nhiễm. Điều này đòi hỏi sự tập trung vào việc nâng cao chất lượng và số lượng cán bộ y tế, đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe trong tương lai.
Tại Việt Nam, tư vấn di truyền đã được triển khai trong những năm gần đây ở một số bệnh viện. Qua tư vấn, bệnh nhân có thể thay đổi lối sống và áp dụng chiến lược sàng lọc sớm để phát hiện và điều trị kịp thời.
"Việc thúc đẩy nghiên cứu và tư vấn di truyền, giúp cá thể hóa điều trị và phát hiện sớm ung thư, giảm bớt gánh nặng cho người bệnh và hệ thống chăm sóc sức khỏe Việt Nam", ông Atul Tandon, Tổng giám đốc của AstraZeneca Việt Nam, nhận định.
Minh họa ung thư phát triển trong cơ thể. Ảnh: Jun Chen
Không có cách nào để ngăn ngừa đột biến gene di truyền gây ung thư nhưng có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh bằng cách hạn chế các yếu tố môi trường. Chẳng hạn giảm tiếp xúc với chất gây ung thư như thuốc lá, hóa chất độc hại, bức xạ. Duy trì lối sống lành mạnh như tập thể dục thường xuyên, ăn uống khoa học (tăng cường thực phẩm hữu cơ, giảm chất béo xấu) cũng có thể hữu ích.
Nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao nên đến bệnh viện có chuyên khoa ung bướu để được tư vấn, tầm soát, phòng ngừa phù hợp. Giữ lối sống lành mạnh, không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia, ăn uống cân bằng. Ưu tiên rau xanh, trái cây, hạn chế thức ăn chế biến sẵn, vận động thường xuyên, duy trì cân nặng hợp lý, ngủ đủ giấc, kiểm soát căng thẳng để bảo vệ sức khỏe.
Nếu phát hiện ung thư sớm, điều trị đúng phác đồ có thể điều trị khỏi hoàn toàn. Thực tế cho thấy rất nhiều bệnh nhân phát hiện bệnh ung thư nhờ tầm soát định kỳ, khi chưa có triệu chứng bệnh, nhờ đó được điều trị sớm, hiệu quả cao.
Mỹ Ý
