Ngày 9/11, bác sĩ Nguyễn Thị Sim, phụ trách đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết thai phụ nhập viện khi mang thai tuần thứ 18. Bác sĩ chọc ối, siêu âm, phát hiện một thai nam, một thai nữ, trong đó thai nữ bị phù, kiểu gene là 45X; thai nam bình thường, kiểu gene là 46XY.
Theo bác sĩ Sim, trường hợp nói trên cực hiếm trên thế giới và cũng lần đầu tiên phát hiện tại bệnh viện. Bên cạnh đó, biểu hiện trên bệnh nhân chưa ghi nhận trong y văn. Thông thường, song thai cùng trứng giống nhau về kiểu gene và giới tính.
Kíp điều trị đã thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn để tìm hiểu nguyên nhân. Họ phát hiện thai nam có mất một đoạn gene Y, sẽ ảnh hưởng khả năng sinh sản sau này.
"Các xét nghiệm cũng cho thấy khả năng ca này bị thai lưu rất lớn, tới 50%", bác sĩ Sim nói.
Trong khi đó, cha mẹ có gene bình thường, các em bé thụ thai tự nhiên, cùng một người cha. Một xét nghiệm khác chứng minh thai nhi bị đột biến ngay từ giai đoạn hợp tử. Sau khi được tư vấn, gia đình tự nguyện đình chỉ thai.
Bác sĩ Sim can thiệp cho thai phụ tại bệnh viện. Ảnh: Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam, nói có nhiều vấn đề đặt ra thông qua ca này. Việt Nam đã áp dụng được kỹ thuật di truyền mới, chẩn đoán bệnh tốt hơn. Bên cạnh đó, khi xuất hiện ca bất thường, bệnh viện không chỉ tư vấn đặc điểm bệnh lý, mà còn có trách nhiệm tư vấn, phán đoán về khả năng sinh sống, tái tạo thế hệ tiếp theo. Vì vậy, y bác sĩ phải đi đến cùng ca bệnh bất thường để tìm hiểu nguyên nhân và giải đáp.
Đối với trường hợp nói trên, các chuyên gia thống nhất em bé có bất thường khi mới ở dạng hợp tử, tạo ra hai thai cùng trứng khác gene, khác giới tính. Cặp vợ chồng này vẫn có khả năng mang thai bình thường trong tương lai, sinh ra em bé khỏe mạnh, ít khả năng mang đa thai.
Ca này cũng nhắc nhở các bác sĩ sản khoa và nhà di truyền học cần phán đoán khách quan khi gặp trường hợp mang đa thai, không được phép chỉ xét nghiệm một thai và áp dụng phán đoán cho thai còn lại.
"Có những cơ chế di truyền tưởng như nắm chắc nhưng vẫn phải xem xét kỹ lưỡng để chẩn đoán, tránh suy đoán phiến diện", giáo sư Phấn nói.
Chi Lê
