Từ Quảng Ngãi đến TP HCM dự ngày hội bệnh hiếm hôm 28/2, chị Lệ Hà, 29 tuổi, mẹ Bách cho biết con trai phát bệnh hơn nửa năm trước, thường nôn ói, mệt mỏi, ngủ li bì. Bác sĩ nhiều nơi chẩn đoán viêm ruột, nhưng cứ chữa bớt xong xuất viện vài ngày lại tái phát. Đến lúc phát hiện có vấn đề chức năng đông máu, Bách đã trải qua hơn một tháng trời mỗi ngày lấy gần chục ống máu để xét nghiệm.
Thương con đau đớn kéo dài mà căn bệnh chưa rõ nguyên nhân, chị Hà xin chuyển viện vào TP HCM. Sau hàng loạt siêu âm, sinh thiết, gửi mẫu đi xét nghiệm di truyền rất tốn kém, bác sĩ chẩn đoán bé thiếu hụt OTC. Đây là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, chu trình urê không thể diễn ra bình thường. Gan không thể sản xuất ra các enzyme chuyển đổi chất thải amoniac thành urê để đào thải qua nước tiểu dẫn đến tích tụ chất này trong máu nhiễm độc cơ thể. Bệnh thường gây chán ăn, nôn ói, li bì, động kinh, phù não, giảm trương lực cơ, gan to, khó thở...
"Ngày nhận kết quả chẩn đoán mà không biết đó là bệnh gì, chỉ biết không có thuốc chữa khỏi, tôi ôm con khóc giữa sân bệnh viện", chị Hà nhớ lại.
Bé Bách lau nước mắt, động viên khi thấy mẹ khóc. Ảnh: Thanh Tùng
Mỗi tháng, chị và con trai đi tàu hỏa vào TP HCM kiểm tra một lần, tốn hàng triệu đồng. Bác sĩ cho biết gan bé đang phát triển to quá mức bình thường, đến một lúc nào đó nếu không ổn thì phải ghép gan. Bé phải ăn uống kiêng khem, hạn chế ăn đạm, thỉnh thoảng nhức đầu, ngủ li bì, nôn ói phải vào viện cấp cứu.
Chị Hà "sống trong phập phồng không biết con lên cơn bệnh lúc nào, tương lai sẽ ra sao, xoay xở viện phí sau này thế nào". Mỗi lần mẹ khóc, Bách đều ôm mẹ động viên. Nếu có ai cho bánh kẹo hay những món không được mẹ và bác sĩ cho phép ăn, cậu bé từ chối.
Bách là một trong số khoảng 500 bệnh nhi mắc bệnh hiếm đang được Bệnh viện Nhi đồng 1 quản lý, theo BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc kiêm Trưởng Khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền. Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm được xem là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị.
Theo bác sĩ Hương, những bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/60.000 thì được gọi là bệnh hiếm. Hiện, khoa học vẫn chưa thể tìm hết được tất cả bệnh hiếm, bởi phổ bệnh quá rộng. Với tính chất hiếm gặp, việc chẩn đoán bệnh rất khó khăn, nhiều loại đòi hỏi bác sĩ phải tìm hiểu, nghĩ đến những bệnh có khả năng mắc, gửi mẫu ra nước ngoài xét nghiệm.
Quá trình chẩn đoán bệnh hiếm trung bình kéo dài 4-5 năm. Suốt khoảng thời gian đó, nhiều bệnh nhân phải chịu sự hiểu lầm, chẩn đoán sai hoặc không thể tiếp cận đúng chuyên gia điều trị.
"Tìm ra bệnh đã khó, điều trị còn khó khăn gấp bội, rất nhiều bệnh chẩn đoán xong chỉ biết để đó, gọi đúng tên bệnh cũng đồng nghĩa là án tử", bác sĩ nói.
Chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào việc kiểm soát các triệu chứng, can thiệp y tế hoặc chăm sóc chuyên khoa để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Mẹ con một em bé mắc bệnh hiếm. Quá trình chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm hiện còn gặp nhiều khó khăn, đòi hỏi sự đồng hành, nỗ lực rất lớn của các bé và gia đình lẫn y bác sĩ. Ảnh: Thanh Tùng
Với những bệnh đã có thuốc, chi phí điều trị thường rất cao. Đa số bệnh nhân không có khả năng chi trả nếu không nhận được hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là với những trị liệu kéo dài. Có những loại thuốc giá 50-80 tỷ đồng cho một đợt điều trị.
Hiện, Bệnh viện Nhi đồng 1 nhận tài trợ khoảng 40 tỷ đồng thuốc điều trị mỗi năm cho trẻ mắc bệnh hiếm. Chẳng hạn, trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe cần truyền thuốc suốt đời chu kỳ 1-2 tuần một lần, chi phí hàng tỷ đồng một năm. Từ năm 2019, thuốc được bảo hiểm y tế chi trả 100% cho trẻ dưới 6 tuổi và 30% cho trẻ trên 6 tuổi, chi phí còn lại hãng dược tài trợ. Hiệu quả điều trị giúp nhiều bé mắc bệnh từ chỗ nằm thở máy đã có thể đi lại, đến trường, đánh đàn... Trong đó, có Anh Thư học lớp 12, đang nỗ lực thi đậu trường dược để làm trong ngành y tế.
"Có những trường hợp, khi phát hiện đúng bệnh, chúng tôi gần như phải chạy đua để xin tài trợ kịp cứu các bé, gửi hồ sơ bệnh án bằng tiếng Anh ra nước ngoài", bác sĩ Hương nói. Còn với những bệnh không có thuốc chữa, các bác sĩ đành cố gắng kiểm soát các triệu chứng, hỗ trợ bằng dinh dưỡng, vật lý trị liệu... cho trẻ.
Lãnh đạo Bệnh viện Nhi đồng 1 cho rằng trong cuộc chiến với bệnh hiếm, bên cạnh nguồn lực từ các nhà tài trợ, thì điều "không thể diễn tả được bằng lời, không thể đong đếm bằng con số" chính là sự đồng hành mạnh mẽ, không bao giờ buông tay, không bao giờ bỏ cuộc của gia đình và nghị lực kiên cường của trẻ.
Khoảng 70-80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, do đột biến gene. Cách duy nhất để ngừa bệnh là trong gia đình nếu có người mắc bệnh hiếm thì tầm soát xem bố mẹ có mang gene đột biến hay không. Đó là lý do hiện nay nhiều loại bệnh hiếm được đưa vào danh sách tầm soát sàng lọc sơ sinh, phát hiện sớm ngay từ khi trẻ chưa bùng phát triệu chứng để can thiệp kịp thời. Việc xét nghiệm gene bào thai cũng có nhiều ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện kịp thời bệnh hiếm.
Trẻ mắc bệnh hiếm cùng phụ huynh chụp hình với các y bác sĩ tại ngày hội bệnh hiếm, hôm 28/2. Ảnh: Thanh Tùng
Các bác sĩ mong muốn Việt Nam ngày càng có nhiều chính sách để trẻ mắc bệnh hiếm được tiếp cận điều trị tốt hơn, như nhiều nước trên thế giới. Một số ít bệnh hiếm dù đã có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc có thuốc nhưng người bệnh vẫn khó tiếp cận do chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm.
Tháng trước, Bộ Y tế đã ban hành quyết định thành lập Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam. Đầu năm nay, Bộ Y tế cho phép 62 bệnh hiếm và bệnh hiểm nghèo được chuyển thẳng đến các cơ sở khám chữa bệnh chuyên sâu, không cần giấy chuyển tuyến mà vẫn được hưởng bảo hiểm y tế 100%.
Tuy nhiên, một số thuốc điều trị tiên tiến cho các căn bệnh hiếm như u xơ thần kinh, nhược cơ toàn thân, hội chứng huyết tán tăng ure máu, tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm, rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh, bệnh thoái hóa tinh bột (amyloidosis), thiếu hụt lipase axit lysosomal (LAL-D), bệnh thiếu phosphatase kiềm Hypophosphatasia (HPP)... chưa được liệt kê trong "Danh mục thuốc hiếm". Do đó thuốc không thể được nhập về sớm theo các quy trình hiện tại của Bộ Y tế đối với thuốc trong danh mục bệnh hiểm nghèo, thuốc hiếm.
Các bác sĩ vẫn đang nỗ lực cứu chữa cho trẻ bệnh hiếm, như bé Bách và bệnh nhi khác tại Nhi đồng 1.
Lê Phương
