Bên ngoài hành lang Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, vợ chồng thai phụ hướng mắt vào phòng bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, chờ đợi cuộc gọi. Người phụ nữ quê Phú Thọ, mang thai lần ba. Trước đó, chị có thai hai lần, nhưng trẻ đều bị dị tật não, phải đình chỉ ở tuần 23 và 32, không rõ nguyên nhân. Lần này, kết quả tiếp tục có bất thường, "tiên lượng sống gần như bằng không".
Thai được chẩn đoán bị dị tật não do mắc hội chứng Fowler rất hiếm gặp. Hiện chỉ có khoảng 100 ca bệnh được báo cáo với các biểu hiện dị dạng mạch nghiêm trọng ở hệ thần kinh trung ương. Hội chứng khiến thai chết trong tử cung. Kết quả xét nghiệm gene bố mẹ phát hiện mỗi người mang một đột biến trên gene FLVCR2 (người mang gene) truyền cho con, gây bệnh lý nêu trên.
Điều này khiến bác sĩ Hoa phân vân, không biết nên trấn an gia đình như thế nào, bởi tuần thai khá lớn, thai nhi đã có hình hài và liên kết với bố mẹ. "Nghĩ đến khao khát có đứa con khỏe mạnh của họ mà lòng tôi nặng trĩu", bà Hoa giãi bày.
Theo bác sĩ, kết luận thai bị dị tật và phải đình chỉ giống như "bản án tử hình", đứa trẻ chưa được chào đời "như đang chờ ngày thi hành án". Song, nguyên tắc nghề nghiệp buộc bác sĩ không nói dối, phải thông báo chi tiết cho gia đình để có sự chuẩn bị tốt nhất.
Cuối cùng, bác sĩ chọn thông báo trước cho người chồng, giải thích nguyên nhân và phương án xử lý. Sau đó, họ cùng động viên người vợ, nêu phương án có thể thực hiện thụ tinh nhân tạo (IVF), chẩn đoán phôi để chủ động lựa chọn phôi không mắc bệnh. Một thời gian sau khi đã ổn định sức khỏe thể chất, tinh thần, hai vợ chồng quay lại bệnh viện thực hiện IVF để tìm con khỏe mạnh.
Tương tự, bác sĩ Phan Chí Thành, Khoa khám bệnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cũng gặp nhiều tình huống giằng xé khi phải báo tin thai mắc dị tật cho bố mẹ, nhất là gia đình hiếm muộn.
Như người phụ nữ 40 tuổi, đã mang thai hai lần song vẫn chưa được bế con trên tay. Lần đầu, thai lưu ở tuần thứ 9. Nỗi đau chưa kịp nguôi, thai lần hai tiếp tục gặp bất thường. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, các bác sĩ chẩn đoán thoát vị rốn, thoát vị hoành, đa dị tật, lưu ở tuần 11. "Việc báo tin cho sản phụ ngay lúc nhìn thấy siêu âm bất thường là cú sốc khủng khiếp, không ai đủ dũng cảm để làm", ông Thành nói.
Trường hợp khác, thai phụ 30 tuổi, thai 27 tuần bị dị tật não. Bác sĩ Thành cố kìm nén, hỏi người phụ có đi cùng chồng, sau đó mời cả hai vào nghe chẩn đoán. Nhận kết quả thai, thai phụ suy sụp song vẫn quả quyết giữ lại con, nghĩ "có dị tật cũng nuôi".
Bác sĩ Thành thăm khám cho bệnh nhân. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
"Breaking bad news", còn gọi thông báo tin xấu, đóng vai trò quan trọng trong y học thế giới, đến mức có hàng trăm bài báo học thuật, hàng chục công trình nghiên cứu về chủ đề này, theo Stewart Dunn, giáo sư Y học Tâm lý tại Trường Y Sydney thuộc Bệnh viện Royal North Shore. Hành động báo tin xấu có thể khiến nhịp tim của bác sĩ tăng gấp đôi, khoảng 168 trong khi nhịp tim mức bình thường là khoảng 70. Lý do khiến việc đưa tin xấu là quyết định khó khăn nhất bởi điều này có thể khiến bệnh nhân, gia đình suy sụp, ảnh hưởng đến quá trình điều trị cũng như mối quan hệ giữa bác sĩ và bệnh nhân.
Với bác sĩ Thành, khi siêu âm thai nhi có phát hiện bất thường, nguyên tắc là không được thông báo ngay. Nhiều thai phụ bị sốc, suy sụp khiến nhân viên y tế không thể siêu âm được tiếp, dễ bỏ sót tổn thương. Đây là thời điểm bác sĩ phải bình tĩnh, hoàn thành công việc và đưa ra kết luận là tổn thương đơn độc hay tổn thương phối hợp. Bác sĩ cũng cần thời gian để khẳng định chẩn đoán, theo dõi tiến triển của dị tật và giúp gia đình có thêm thời gian chuẩn bị tâm lý.
"Đây cũng là cách để bác sĩ tự bảo vệ mình", ông Thành cho hay, thêm rằng cần sự phối hợp của bác sĩ Nhi khoa, Sản khoa, chẩn đoán hình ảnh, sàng lọc... để đưa ra quyết định cuối cùng.
Trước khi thông báo, bác sĩ Thành thường dành 5 đến 10 phút trò chuyện, để thăm dò tâm lý và hoàn cảnh gia đình thai phụ. Việc này giúp nhân viên y tế đưa ra cách nói chuyện giúp giảm nhẹ tâm lý cho người bệnh. "Khó ai mà chấp nhận được ngay cú sốc này, song mỗi người có mức độ chấp nhận khác nhau", bác sĩ tâm sự. Như gia đình hiếm muộn nhiều năm mong con sẽ khác với cặp vợ chồng trẻ mới cưới. Do đó, bác sĩ phải biết được mong muốn của bệnh nhân để xoa dịu phần nào nỗi đau của họ.
Cùng quan điểm, bác sĩ Hoa cho rằng thông báo thai nhi bị dị tật là ám ảnh chung của bác sĩ. Nhiều gia đình bị ám ảnh sinh con dị tật, gác lại mong muốn có thêm con. Tuy nhiên, dị tật cũng có nhiều mức độ, "không phải cứ dị tật là bị đình chỉ thai".
Chẳng hạn một số trẻ mang hội chứng XYY, còn gọi là hội chứng siêu nam do rối loạn nhiễm sắc thể Y; hay hội chứng Klinefelter - một rối loạn di truyền do người nam có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X, tỷ lệ khoảng 1/500, trẻ đều phát triển bình thường.
Một số trường hợp dị tật nhẹ ảnh hưởng thẩm mỹ như sứt môi, hở hàm, có thể sửa chữa sau này và bé vẫn sống khỏe mạnh. Hay người mang gene lặn Thalassemia (tan máu bẩm sinh) vẫn sống hạnh phúc, khỏe mạnh. "Do đó, bác sĩ cần theo dõi tiến triển sức khỏe của trẻ và tư vấn đúng để gia đình có lựa chọn chính xác, an toàn", bác sĩ nói.
Việc chấm dứt thai kỳ hay không là quyết định cá nhân và các bác sĩ tôn trọng lựa chọn của gia đình. Trường hợp trẻ dị tật nặng, gia đình muốn giữ lại, bác sĩ sẽ tư vấn kế hoạch sinh nở, chăm sóc nuôi dưỡng, cách đối mặt với các áp lực tâm lý của bản thân và xã hội.
Các thống kê cho thấy, mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật được sinh ra. Trong số này, khoảng 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 ca suy giáp, 2.200 ca bệnh tan máu bẩm sinh... Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân khiến hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong mỗi năm.
Bác sĩ khuyến cáo thời điểm hiệu quả nhất để phòng bệnh lý di truyền ở thế hệ sau là tiền hôn nhân, tiền sản. Tuy nhiên, ở Việt Nam, tỷ lệ thăm khám và sàng lọc ở mốc này còn chưa nhiều, do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh vẫn rất quan trọng. Bố mẹ cần kết hợp các mốc thăm khám, xét nghiệm kỹ càng để tránh được các rủi ro của bệnh lý di truyền.
*Tên nhân vật được thay đổi
Thùy An
