Anh Tuấn (50 tuổi, quê ở Sơn La) có một gia đình mà ai nhìn vào cũng ngưỡng mộ: vợ chồng hạnh phúc, hai con - một trai, một gái - đều khỏe mạnh, lanh lợi và ngoan ngoãn. Với công việc ổn định và thu nhập tốt, cuộc sống của anh từng là niềm mơ ước của nhiều người.
Người phụ nữ 31 tuổi quyết định trữ trứng sau khi bước ra khỏi cuộc hôn nhân không hạnh phúc
Theo thời gian, khi các con ngày càng lớn, anh bắt đầu nhận thấy những điểm khác biệt về ngoại hình và tính cách giữa mình và hai đứa trẻ. Những nghi ngờ âm ỉ dần lớn lên trong lòng, nhưng anh vẫn cố gạt bỏ, tự trấn an và tìm lý do để tin tưởng.
Mãi đến gần đây, anh Tuấn quyết định cùng hai con tới một công ty phân tích di truyền tại Hà Nội để làm xét nghiệm ADN huyết thống. Kết quả khiến anh ngã quỵ khi cả hai đứa trẻ đều không phải là con ruột của anh.
Chưa kịp nguôi ngoai, anh Tuấn tiếp tục nhận thêm thông tin chấn động. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype) cho thấy anh mắc hội chứng Klinefelter – một rối loạn di truyền hiếm gặp ở nam giới, gây vô sinh và thiểu năng sinh dục. Người mắc hội chứng này có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY thay vì 46,XY như bình thường.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường không có khả năng sinh tinh. (Ảnh minh hoạ)
Đại tá Hà Quốc Khanh, cố vấn khoa học tại công ty phân tích ADN nơi thực hiện giám định, là người trực tiếp trao kết quả. Ông kể lại, ngày nhận kết quả, anh Tuấn chỉ lặng người. Sau giây phút chết lặng, người đàn ông trung niên chỉ buông một câu hỏi bần thần: “Vậy bố ruột của hai đứa trẻ là ai?”.
Danh tính cha ruột của hai đứa trẻ có lẽ chỉ người mẹ mới rõ. Nhưng với anh Tuấn, điều day dứt hơn cả là kết quả khoa học cho thấy anh hoàn toàn không thể có con tự nhiên.
Theo ThS.BS Hà Ngọc Mạnh – Phó Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Việt – Bỉ (Hà Nội), nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường không có khả năng sinh tinh. Tình trạng này là nguyên nhân dẫn đến vô sinh và chỉ có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm chuyên sâu.
"Những người mắc Klinefelter chiếm khoảng 3% trong tổng số nam giới vô sinh, thường được xếp vào nhóm khó trong điều trị hỗ trợ sinh sản", bác sĩ Mạnh cho biết.
Phương pháp khả thi nhất hiện nay là phẫu thuật Micro TESE – một kỹ thuật vi phẫu tinh hoàn. Bác sĩ sẽ sử dụng kính hiển vi phóng đại từ 10-20 lần để tìm kiếm tinh trùng trong các ống sinh tinh còn hoạt động, sau đó dùng để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng của người vợ.
Điều đáng nói là hầu hết bệnh nhân Klinefelter không có biểu hiện rõ ràng trong quá trình phát triển thể chất và tâm thần, khiến bệnh thường bị bỏ qua cho đến khi người bệnh lập gia đình và gặp vấn đề về sinh sản.
Anh Tuấn là một trường hợp điển hình, cuộc sống bình thường, sức khỏe ổn định, nhưng lại mang một bất thường nhiễm sắc thể âm thầm, chỉ được phát hiện khi mọi việc đã đi quá xa.
Sau biến cố lớn, anh Tuấn chọn giữ im lặng. Cuộc sống phía trước có lẽ sẽ không còn như trước, nhưng ít nhất, khoa học đã cho anh câu trả lời rõ ràng về hai đứa trẻ, và về chính mình.
