Bệnh nhân mắc dị tật bẩm sinh ở đường tiểu (hẹp khúc nối bể thận niệu quản trái), làm nước tiểu ứ lại ở một bên thận, có nguy cơ làm hỏng thận. Sau phẫu thuật tạo hình vị trí khúc nối, anh bị tái hẹp, được bác sĩ nội soi mở rộng niệu quản. Cả tuần sau phẫu thuật, anh đi tiểu ra máu kéo dài trong khi xét nghiệm đông máu trước phẫu thuật không có bất thường. Các bác sĩ phẫu thuật thám sát nguồn chảy máu nhưng không tìm được điểm chảy. Bệnh nhân được truyền hàng chục đơn vị chế phẩm máu để cầm máu và xử lý biến chứng.
Tháng 5/2024, bệnh nhân lại tái hẹp niệu quản, lần nữa được nội soi mở rộng. Tình trạng chảy máu khó kiểm soát vẫn diễn ra, bệnh nhân phải nhập viện hơn một tháng. Người bệnh còn có tiền căn chảy máu mũi tự phát khó cầm, các vết thương cũng chậm lành. Các bác sĩ nhiều lần hội chẩn vẫn không tìm được nguyên nhân chảy máu bất thường.
Xét nghiệm máu, khảo sát gene và xác định điểm đột biến trên gene, ThS.BS Phan Trúc, Phòng khám Huyết học - Di truyền và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, chẩn đoán bệnh nhân mắc bệnh Von Willebrand. Đây là một bệnh di truyền do đột biến gene gây thiếu hụt yếu tố đông máu Von Willebrand khiến người bệnh dễ chảy máu hơn bình thường.
Lý giải lý do trước đó không tìm được nguyên nhân gây chảy máu bất thường, bác sĩ Trúc cho rằng với yếu tố Von Willebrand, các xét nghiệm tại Việt Nam chỉ đo về mặt kháng nguyên (số lượng) mà chưa có test chuyên biệt để đo chất lượng (qua hoạt động đồng yếu tố Ristocetin), dẫn tới kết quả test bình thường. Trong khi đó thực chất bệnh nhân suy giảm chất lượng yếu tố Von Willebrand khá nặng (chỉ 8%) so với kháng nguyên dẫn đến chảy máu kéo dài.
Sau khi xác định bệnh, bệnh nhân được chuẩn bị tiền phẫu kỹ càng hơn, ngăn ngừa tình trạng chảy máu kéo dài, đặt sonde JJ niệu quản thuận lợi.
Bệnh Von Willebrand gây rối loạn cầm máu. Ảnh: CSL
Von Willebrand là căn bệnh gây rối loạn cầm máu. Nguyên nhân do sự thiếu hụt di truyền của yếu tố von Willebrand, thành phần quan trọng trong quá trình đông - cầm máu. Việc thiếu hụt về số lượng hoặc chất lượng của yếu tố này đều có nguy cơ ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chảy máu của cơ thể.
Bệnh có yếu tố di truyền, đa phần theo mô hình di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Nếu bố hoặc mẹ có gene hội chứng này, tỷ lệ con cái có gene tương tự là 50%, cả nam và nữ đều có nguy cơ mắc bệnh.
Triệu chứng của bệnh thường biểu hiện bằng tình trạng từ thể nhẹ tới trung bình bao gồm dễ bị bầm tím; phụ nữ khi đến kỳ kinh nguyệt chảy nhiều máu; chảy máu ở nướu; chảy máu nhiều sau khi bị chấn thương hoặc sau phẫu thuật như sau nhổ răng, cắt amidan bị chảy máu nhiều, bất thường; chảy máu cam thường xuyên, chảy nhiều không tự ngừng trong vòng 10 phút; có máu trong phân hoặc nước tiểu.
Y văn ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh Von Willebrand khoảng 1/100 người. Tuy nhiên, hầu hết không xuất hiện các triệu chứng hoặc mức độ khá nhẹ. Bệnh thường dễ phát hiện ở phụ nữ, những người có xu hướng chảy máu nhiều khi mỗi kỳ kinh nguyệt hoặc băng huyết kéo dài sau sinh. Điều đó đưa đến mất nguyên liệu, đặc biệt là sắt kéo dài, dẫn tới thiếu máu và nhiều triệu chứng toàn thân ảnh hưởng rõ đến chất lượng sống.
Trường hợp nặng hơn, hình thái của bệnh lý von Willebrand tương tự các bệnh dễ chảy máu (hemophilia), với tình trạng xuất huyết khớp thường xuyên, chảy máu nặng, đe dọa tính mạng.
Điều trị Von Willebrand tập trung vào dự phòng hoặc ngăn chặn khi bị chảy máu. Điều trị đúng, người bệnh có thể sống khỏe mạnh bình thường. Người bệnh nên hoạt động, tập thể dụng nhẹ nhàng, an toàn mà vẫn có thể giữ cho cơ bắp linh hoạt và khớp lành mạnh như đi bộ, đi xe đạp hoặc bơi lội. Tránh các hoạt động mạnh có nguy cơ gây bầm tím, chảy máu cao chẳng hạn như bóng đá, đấu vật.
Von Willebrand là một rối loạn di truyền, do đó nên được bác sĩ tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này, nhất là khi chuẩn bị có con. Người mang gene khiếm khuyết Von Willebrand có thể truyền bệnh sang cho con cái, kể cả khi không có triệu chứng.
Mỹ Ý
