Thông tin được TS.BS Vũ Thái Hà, Trưởng khoa Nghiên cứu và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết tại lễ kỷ niệm Ngày Quốc tế bệnh hiếm và ra mắt cuốn sách Bệnh da hiếm gặp bản tiếng Anh, hôm 27/2.
Việt Nam có khoảng 6 triệu người mắc bệnh hiếm, trong đó nhiều bệnh về da. Bệnh da hiếm gặp là nhóm bệnh da liễu có tỷ lệ mắc rất thấp, ít được quan tâm vì khó và hiếm. Cơ chế sinh bệnh rất phức tạp, nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân.
Bệnh da hiếm gặp có 4 nhóm. Nhóm thứ nhất do di truyền, chiếm tỷ lệ cao nhất (60-80% tổng bệnh da hiếm gặp) và xuất hiện sớm nhất trong cuộc đời (khoảng 80% xuất hiện từ bé). Đây là nhóm khó điều trị, dai dẳng, gây biến chứng trầm trọng nhất.
Nhóm thứ hai là do nhiễm trùng (vi trùng, virus, nấm). Nhóm thứ ba là rối loạn thần kinh, tâm thần, ít được để ý, bởi nhìn thấy bệnh biểu hiện trên da nhưng không phát hiện ra bệnh. Trong số này có các bệnh như nhổ tóc, Morgellons, mồ hôi máu... Biểu hiện của nhóm bệnh này là rối loạn cưỡng bức, nhổ tóc, ăn tóc dẫn đến tắc ruột. Muốn phát hiện, điều trị bệnh này cần phối hợp các chuyên khoa da liễu và thần kinh, tâm thần.
Nhóm thứ tư rất phức tạp, không rõ nguyên nhân gây bệnh, gồm rất nhiều mặt bệnh, khó điều trị. Phác đồ điều trị chỉ giải quyết triệu chứng, hết lại tái phát.
Một bệnh nhân khám da tại Bệnh viện Da liễu Trung ương. Ảnh: Lê Nga
Bệnh viện Da liễu Trung ương đang quản lý 130 bệnh nhân bị bệnh da hiếm gặp như u xơ thần kinh, vảy cá, dày sừng, khô da sắc tố... Trong đó, gần 100% bệnh da hiếm gặp bị chẩn đoán nhầm ở nhiều cơ sở y tế trước khi bệnh nhân đến bệnh viện tuyến cuối. Hơn nữa, bệnh da hiếm gặp có tính di truyền cao. Hiện nay, bệnh này chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và không có thuốc đặc trị, chủ yếu là điều trị triệu chứng.
"Bệnh da hiếm gặp ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống, gây biến chứng nặng nhưng khó chẩn đoán và chưa có phương pháp điều trị hiệu quả", TS Hà nói, thêm rằng trong khi đó các dấu hiệu ban đầu lại thường nhầm lẫn với bệnh da thông thường nên bác sĩ dễ bỏ sót.
Cuốn sách Bệnh da hiếm gặp đề cập đến 48 bệnh, do GS.TS Trần Hậu Khang, nguyên giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, biên soạn được xem là tài liệu có giá trị lớn trong chuyên ngành da liễu ở Việt Nam và thế giới, theo TS Hà. Cuốn sách giúp các bác sĩ thêm kiến thức để chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh da hiếm tốt hơn. GS Khang là chuyên gia hàng đầu của ngành Da liễu Việt Nam và khu vực châu Á, hiện là giảng viên cao cấp của Trường đại học Y Hà Nội - người tìm ra bệnh mồ hôi máu hiện chỉ ba người Việt mắc.
Thứ trưởng Trần Văn Thuấn đánh giá cuốn sách là dấu ấn cho thấy kiến thức y học của Việt Nam đã lan tỏa ra thế giới. Tài liệu giúp các thầy thuốc Việt Nam từng bước khống chế căn bệnh da hiếm.
Dịp này, Thứ trưởng trao tặng danh hiệu Thầy thuốc ưu tú cho PGS.TS Lê Hữu Doanh, Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương và hai bác sĩ có thành tích trong công tác ngành y.
Lê Nga
