Đó là tâm sự của một phụ nữ 50 tuổi người Anh đã phát hiện mắc ung thư buồng trứng giai đoạn 3 khi vừa bước sang tuổi 40. Hành trình chiến đấu với căn bệnh quái ác và bài học cảnh tỉnh về tầm soát ung thư sớm.
2 dấu hiệu cảnh báo ung thư buồng trứng đã bị bỏ qua
Natalie Pierce (52 tuổi) bắt đầu gặp 2 triệu chứng như bụng chướng lên và chán ăn vào năm 2012, khi bà vừa tròn 40 tuổi. Thế nhưng, bà lại chủ quan và không hề nghĩ rằng các triệu chứng này lại có thể liên quan đến ung thư buồng trứng. "Tôi chưa bao giờ gặp phải những triệu chứng này nên khá bối rối, nhưng ban đầu tôi không nghĩ đó là vấn đề nghiêm trọng", bà chia sẻ.
Tuy nhiên, các triệu chứng kéo dài vài tuần kèm theo đau bụng khiến Pierce quyết định đến bệnh viện. Ban đầu, các bác sĩ nghi ngờ do hội chứng ruột kích thích và khuyên bà thay đổi chế độ ăn uống. Nhưng bà Pierce cảm thấy có điều gì đó không ổn và yêu cầu được kiểm tra kỹ hơn. Bà nói: "Lúc đầu, các bác sĩ không coi trọng yêu cầu kiểm tra của tôi. Dù triệu chứng mơ hồ nhưng tôi biết chắc chắn có vấn đề".
Natalie Pierce phát hiện bị ung thư buồng trứng khi mới 40 tuổi
Kết quả kiểm tra cho thấy bà Pierce bị ung thư buồng trứng giai đoạn 3.
"Tôi cứ nghĩ ung thư buồng trứng chỉ xảy ra ở những người lớn tuổi hơn, tôi không ngờ mình lại mắc bệnh khi mới 40 tuổi", bà Pierce đã rất sốc khi nhận tin này.
Sau lời khuyên của bác sĩ, cả nhà bà đã làm xét nghiệm gen. Kết quả cho thấy bà và gia đình đều mang đột biến gen BRCA1 - loại đột biến gen khiến họ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn người bình thường. Đó cũng là lý do tại sao bà Pierce mắc ung thư buồng trứng ở độ tuổi khá trẻ.
Năm 2013, bà Pierce được chẩn đoán khỏi bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên, do nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư vú, vẫn còn cao nên bà đã chủ động phẫu thuật cắt bỏ và tái tạo vú. "Tôi thấy may mắn vì đã biết về gen BRCA. Tôi sẽ suy nghĩ tích cực và quản lý sức khỏe thật tốt", bà chia sẻ.
Ung thư buồng trứng là một loại ung thư ác tính phát triển trong buồng trứng, cơ quan sản xuất trứng và hormone nữ nằm ở hai bên tử cung. Ung thư buồng trứng thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi 50 và 60.
Ở giai đoạn đầu, ung thư buồng trứng thường không có triệu chứng rõ ràng nên rất khó phát hiện. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể sờ thấy khối u cứng trong bụng, bụng chướng lên do tích tụ dịch, khó tiêu,...
Tuy nhiên, những triệu chứng này thường nhẹ nên dễ bị bỏ qua, dẫn đến việc chẩn đoán muộn.
Đột biến gen BRCA là gì?
Nguyên nhân gây ung thư buồng trứng vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng tiền sử gia đình được cho là một yếu tố nguy cơ. Giống như trường hợp của bà Pierce, những người xét nghiệm dương tính với đột biến gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao gấp 10 lần so với người bình thường.
Gen BRCA bao gồm BRCA1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17 và BRCA2 nằm trên nhiễm sắc thể số 13. Các gen này có chức năng sửa chữa DNA bị hư hỏng, nhưng khi xảy ra đột biến, chúng có thể dẫn đến ung thư, bao gồm ung thư buồng trứng và ung thư vú.
Phụ nữ mang đột biến BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú lên tới 55–65% trước tuổi 70, trong khi đột biến BRCA2 làm tăng nguy cơ lên khoảng 45%.
Nguy cơ ung thư buồng trứng đối với phụ nữ mang đột biến BRCA1 là khoảng 39–58%, và đối với BRCA2 là khoảng 13–29%.
Ở nam giới, người mang đột biến BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư vú từ 1,8% đến 7,1% trước tuổi 70, trong khi đột biến BRCA1 làm tăng nguy cơ lên khoảng 0,2% đến 1,2%. Đột biến BRCA2 cũng liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.
Cả đột biến BRCA1 và BRCA2 đều có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy ở 2 giới.
Đột biến BRCA có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ với xác suất 50%. Do đó, nếu trong gia đình có người thân từng mắc ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt hoặc tuyến tụy, đặc biệt ở độ tuổi trẻ, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền là điều nên cân nhắc.
Phụ nữ mang đột biến BRCA nên bắt đầu tầm soát ung thư vú và ung thư buồng trứng sớm hơn, thường từ 25 tuổi, bao gồm chụp MRI và mammogram hàng năm.
Tuy nhiên, hơn 95% trường hợp ung thư buồng trứng xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Đặc biệt, những người đã từng mắc các loại ung thư khác cũng có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn.
