Ngày 4/9, đại diện Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết tiền sử không ghi nhận bệnh lý nội tiết, không có bất thường về khứu giác, thị giác, thính giác và không có yếu tố di truyền trong gia đình. Bệnh nhân có chỉ số BMI (Body Mass Index) - chỉ số khối cơ thể để xác định tình trạng một người bình thường hoặc suy dinh dưỡng, thừa cân, béo phì, là 20,2 - thuộc mức bình thường. Thăm khám lâm sàng ghi nhận đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú, lông mu phát triển kém. Bệnh nhân chưa từng hành kinh.
Kết quả cận lâm sàng ghi nhận chỉ số nội tiết tố thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ hơn bình thường. Dựa trên các kết quả xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán cô gái mắc hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi - tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism).
Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bác sĩ Nguyễn Thị Thêm, người trực tiếp điều trị, cho biết đây là rối loạn nội tiết với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1-10 ca trên 100.000 dân, trong đó nữ giới chiếm khoảng 1/5 tổng số ca. Bệnh gây ra thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.
Hướng điều trị ban đầu là liệu pháp hormone thay thế (HRT) nhằm thúc đẩy sự phát triển của tuyến vú, tử cung và kích thích chu kỳ kinh nguyệt. Về lâu dài, bệnh nhân được bổ sung canxi và vitamin D để phòng ngừa loãng xương do thiếu hụt estrogen kéo dài.
Nếu có nhu cầu sinh con, bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng liệu pháp kích thích rụng trứng hoặc sử dụng gonadotropin dạng xung. Tuy nhiên, do tính chất hiếm gặp của bệnh, hiện chưa có nhiều dữ liệu nghiên cứu về tỷ lệ mang thai thành công ở nhóm bệnh nhân này.
Dậy thì ở trẻ gái thường bắt đầu khi các bé được 10,5 tuổi với dấu hiệu đầu tiên là ngực phát triển, nhú lên thành những cục nhỏ dưới núm vú, ở một hoặc cả hai bên. Trẻ thường bắt đầu cao nhanh, sau khoảng 6 tháng, lông mu, lông nách xuất hiện. Trong vài năm tiếp theo, ngực tiếp tục lớn lên, lông mu và cơ quan sinh dục ngoài tăng trưởng dần dần, dẫn tới kỳ kinh nguyệt đầu tiên. Thay đổi này thường xuất hiện vào 12,5 - 13 tuổi.
Bác sĩ khuyến cáo khi thấy trẻ có biểu hiện bất thường cần đưa đi khám ngay. Việc điều trị kịp thời có thể giúp bệnh nhân nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe lâu dài.
Thúy Quỳnh
