Thông tin được PGS.TS.BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang, Chủ nhiệm bộ môn Phụ sản, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, chia sẻ tại hội thảo do Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Hùng Vương và Viện Di truyền Y học tổ chức, ngày 6/3.
Các thống kê cho thấy hơn 80% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ bố mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con. Các bệnh di truyền đơn gene - do một gene quyết định như teo cơ tủy sống, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, thalassemia và nhiều bệnh lý khác đang trở thành mối đe dọa lớn với sức khỏe cộng đồng, nhất là các gia đình có nguy cơ cao.
Theo phó giáo sư Trang, nhiều bệnh di truyền lặn có thể không biểu hiện ở thế hệ bố mẹ nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng đến con cái. Hiện nay, sàng lọc di truyền tiền hôn nhân giúp phát hiện các nguy cơ di truyền của các cặp đôi trước khi lập gia đình và sinh con. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn kế hoạch phù hợp trong việc sinh con, chẳng hạn lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Bên cạnh đó, sàng lọc gene trước và trong thai kỳ giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Những tiến bộ trong công nghệ di truyền (PGT-M, NIPT, sàng lọc sơ sinh) cũng giúp tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. Trẻ sơ sinh cũng cần được sàng lọc các bệnh phổ biến để can thiệp kịp thời.
"Mảng bắt đầu được chú trọng là sàng lọc trong lúc mang thai và sau sinh, còn sàng lọc tiền hôn nhân và trước khi mang thai vẫn chưa được quan tâm nhiều", phó giáo sư Trang nói.
Thông qua xét nghiệm giải mã gene, các bệnh lý di truyền có thể được phát hiện và hiểu rõ để hỗ trợ bác sĩ có phương pháp xử lý kịp thời và lên kế hoạch điều trị phù hợp cho từng trường hợp. Ảnh: Thiên Chương
Hiện nay, các tổ chức uy tín như Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ (ACOG), Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ (ACMG) đều khuyến cáo thực hiện sàng lọc người lành mang gene bệnh di truyền trước hôn nhân hoặc khi mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Theo PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, trở ngại lớn nhất trong sàng lọc di truyền là chi phí vẫn còn rất cao, khó phổ biến rộng rãi. Việc sàng lọc đại trà có thể tốn kém và không phải lúc nào cũng hiệu quả nếu áp dụng cho toàn bộ dân số. Thay vào đó, có thể tập trung vào các nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền đơn gene.
Cụ thể, nên sàng lọc di truyền khi chuẩn bị kết hôn hoặc dự định mang thai, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, người có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc vô sinh không rõ nguyên nhân, người thuộc nhóm sắc tộc có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền (ví dụ người Đông Nam Á dễ mang gene Thalassemia).
Các chuyên gia mong muốn giá các xét nghiệm di truyền ngày càng giảm, có các chính sách hỗ trợ tốt hơn để thêm nhiều người được tiếp cận.
Lê Phương
