Tại tọa đàm khoa học triển khai Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026, được Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức chiều 16/9, các chuyên gia đề nghị nhanh chóng ban hành danh mục bệnh hiếm.
TS Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và chính sách y tế (Bộ Y tế) cho biết thế giới có khoảng 300 triệu người đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm. Tại Việt Nam, 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra, trong đó 58% bệnh xuất hiện ở trẻ em.
"Việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp nhiều khó khăn do thiếu thông tin, thiếu chuyên gia và thiếu các phương pháp điều trị hiệu quả", TS Phương nói, thêm rằng nhiều người mắc bệnh hiếm được chẩn đoán muộn, điều trị không đúng cách và chi phí điều trị cao.
Ngoài ra, bệnh hiếm chưa có phác đồ điều trị nên vấn đề khó nhất là chi phí điều trị vì không có thuốc hoặc thuốc đắt. Một số ít bệnh hiếm có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh nhưng thuốc chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam. Tình huống khác là có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được bảo hiểm y tế chi trả.
TS.BS. Hà Anh Đức, Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh, phát biểu tại tọa đàm. Ảnh: Trần Minh
Đồng quan điểm, PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, chuyển hóa, di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, nói 40% các bệnh hiếm bị chẩn đoán nhầm sang bệnh khác. Khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị.
Thực trạng này khiến người mắc bệnh hiếm phải chịu nhiều thiệt thòi và đặt ra thách thức lớn cho hệ thống y tế. Tại Bệnh viện Nhi, các bác sĩ đã xây dựng phác đồ chẩn đoán điều trị bệnh hiếm, song mới dừng ở cấp độ bệnh viện cho các bệnh nhi, còn trên toàn quốc chưa có.
Bác sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai Hà Nội, cũng cho hay đối với chuyên ngành ung thư, bệnh hiếm không nhiều, rất hiếm gặp như ung thư ruột thừa. Về cơ bản, bệnh có thuốc điều trị nhưng bị vướng danh mục thuốc hiếm, nhiều thuốc điều trị nhắm trúng đích trên thế giới đã sử dụng nhưng ở Việt Nam chưa có.
"Cần ban hành, cập nhật danh mục thuốc hiếm để phục vụ bệnh nhân trong nước thay vì phải sang nước ngoài mua thuốc về điều trị, giá đắt gấp nhiều lần so với thuốc được nhập khẩu", bác sĩ Phương đề xuất.
Một bệnh nhi mắc bệnh hiếm khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh:Bệnh viện cung cấp
Tại tọa đàm, Bộ Y tế công bố ban hành Quyết định về việc phê duyệt Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm 2025-2026. Theo đó, trọng tâm là hoàn thiện thể chế trong lĩnh vực quản lý bệnh hiếm như ban hành danh mục, cập nhật các hướng dẫn tiêu chuẩn về chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm, xây dựng Thông tư sửa đổi cập nhật danh mục thuốc hiếm. Thúc đẩy nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế hỗ trợ, nâng cao năng lực quản lý và điều trị bệnh hiếm.
"Đây là một nhiệm vụ quan trọng và cấp bách, mang lại lợi ích thiết thực cho người dân", TS.BS. Hà Anh Đức, Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh, cho hay.
Lê Nga
