Hàng tuần, chuyên mục "Thử thách chẩn đoán" của Live Science, một trong những trang tin khoa học phổ biến thế giới, lựa chọn một báo cáo ca bệnh điển hình từ y văn để mổ xẻ các triệu chứng bất thường, những chẩn đoán hiếm gặp và phương pháp điều trị đột phá. 10 hồ sơ bệnh lý dưới đây được tổng hợp từ những phân tích chuyên sâu nhất trong năm 2025, mở ra cái nhìn toàn diện về quá trình giải mã các căn bệnh kỳ lạ.
Thiếu niên bỗng nói tiếng nước ngoài sau phẫu thuật
Một thiếu niên 17 tuổi, người Hà Lan, được phẫu thuật đầu gối do chấn thương khi đá bóng. Sau khi tỉnh thuốc mê, cậu chỉ nói được tiếng Anh, liên tục khẳng định mình đang ở Mỹ, không nhận ra cha mẹ và không thể nói hay hiểu tiếng Hà Lan (tiếng mẹ đẻ). Trước sự cố này, cậu chỉ sử dụng tiếng Anh trong các tiết học ngoại ngữ tại trường.
Bệnh nhân không có tiền sử mắc các triệu chứng tâm thần hay vấn đề y khoa gia đình, ngoại trừ một vài trường hợp bên họ ngoại bị trầm cảm. Các xét nghiệm cũng không cho thấy cậu thiếu niên có bất thường về thần kinh, vì thế bác sĩ không can thiệp điều trị cho vấn đề ngôn ngữ này. Trong vòng 18 giờ sau phẫu thuật, cậu bắt đầu hiểu được một ít tiếng Hà Lan nhưng vẫn gặp khó khăn khi nói. Sau đó cậu đột nhiên có thể hiểu, giao tiếp bình thường như trước và xuất viện sau 3 ngày phẫu thuật.
Các bác sĩ mô tả đây là trường hợp kỳ lạ của "hội chứng nói tiếng nước ngoài" (FLS). Đây là tình trạng bệnh nhân đột ngột và vô thức chuyển sang sử dụng ngôn ngữ thứ hai thay vì tiếng mẹ đẻ trong một khoảng thời gian nhất định. Hội chứng FLS rất hiếm gặp, chỉ có khoảng 9 ca được mô tả trong các tài liệu y khoa. Nguyên nhân chính xác tại sao FLS xảy ra vẫn là một ẩn số dù đã có những trường hợp hội chứng khởi phát sau khi gây mê.
Mang thai qua đường miệng (oral sex)
Năm 1988, một thiếu nữ 15 tuổi ở Lesotho, Nam Phi, nhập viện vì đau bụng, kết quả kiểm tra cho thấy cô mang thai tháng thứ 9 và đang có dấu hiệu chuyển dạ. Khám cơ quan sinh dục, bác sĩ phát hiện cô không có lỗ âm đạo. Tình trạng hiếm gặp này được gọi là teo âm đạo dưới (distal vaginal atresia), với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/10.000 bé gái sơ sinh, theo Live Science Plus.
Do đó, đội ngũ y tế phải mổ đón một bé trai chào đời khỏe mạnh nặng 2,8 kg. Kiểm tra sau sinh cho thấy tử cung của bệnh nhân kết thúc bằng một âm đạo chỉ sâu 2 cm trong khi chiều dài âm đạo thông thường là từ 5 đến 10 cm và có thể giãn tới 20 cm khi có kích thích.
Khoảng 9 tháng trước, bệnh nhân từng điều trị tại chính bệnh viện này vì bị người yêu cũ đâm do phát hiện cô đang quan hệ bằng miệng với bạn trai mới. Nhát dao xuyên qua thành bụng và tạo ra hai vết rách ở dạ dày. Thời điểm đó, bác sĩ đã xử lý vết thương và cho cô xuất viện.
Các chuyên gia y tế đưa ra giả thuyết rằng vết thương do bị đâm vô tình khiến tinh trùng thoát ra khỏi đường tiêu hóa và di chuyển đến đường sinh dục, dẫn đến ca thụ thai khó tin này.
Hình ảnh X-quang mặt trước (A) và mặt bên (B) khớp gối trái của bệnh nhân cho thấy những đường mảnh xuất hiện trong hình chính là các sợi chỉ bằng vàng siêu nhỏ. Ảnh: The New England Journal of Medicine
Tổn thương khớp do châm cứu
Một phụ nữ 65 tuổi tại Hàn Quốc nhập viện trong tình trạng hai đầu gối đau nhức dữ dội dù đã điều trị qua nhiều phương pháp. Trước đó, bà bị thoái hóa khớp gối nhưng đã ngưng dùng thuốc Tây y do tác dụng phụ gây đau dạ dày. Bà dùng liệu pháp châm cứu với tần suất nhiều lần mỗi tuần.
Kết quả chụp X-quang khiến các bác sĩ kinh ngạc khi phát hiện hàng trăm đốm kim loại nhỏ bao vây kín khớp gối bệnh nhân. Đây là những đoạn chỉ vàng vô trùng được chủ ý để lại trong mô cơ trong quá trình châm cứu nhằm tạo kích thích giảm đau liên tục. Báo cáo không đề cập việc những sợi chỉ vàng có được lấy ra khỏi cơ thể bệnh nhân hay không nhưng trong các trường hợp trước đây, chúng thường được để nguyên tại chỗ. Tuy nhiên, việc không loại bỏ các sợi chỉ vàng vẫn tiềm ẩn rủi ro hình thành nang do các dị vật này gây ra.
Trong báo cáo về ca bệnh trên, các bác sĩ cho biết châm cứu bằng chỉ vàng vốn được sử dụng phổ biến tại châu Á để điều trị cả thoái hóa khớp và viêm khớp dạng thấp. Tuy nhiên, không có bằng chứng nào cho thấy phương pháp đó thực sự hiệu quả, thậm chí, một số trường hợp còn có thể gián tiếp làm bệnh trầm trọng hơn do khiến bệnh nhân lỡ mất cơ hội được điều trị đúng cách và kịp thời.
Ngoài ra, các sợi chỉ này có thể di trú bên trong cơ thể và những mảnh vụn của chúng có thể làm tổn thương mô lân cận. Chuyên gia y tế cảnh báo những sợi chỉ vàng được đưa vào cơ thể khi châm cứu có thể gây khó khăn cho việc đọc kết quả X-quang. Nhiều chuyên gia khác cũng cho rằng việc cấy chỉ vàng khiến bệnh nhân không thể chụp MRI (cộng hưởng từ) do nguy cơ kim loại bị dịch chuyển và làm tổn thương các động mạch.
Ca dị ứng thịt hiếm gặp
Một người đàn ông 47 tuổi ở Michigan, Mỹ, đến phòng cấp cứu trong tình trạng sốc phản vệ - một phản ứng dị ứng nghiêm trọng - huyết áp thấp, phát ban toàn thân, sưng mí mắt. Trước đó, bệnh nhân có nhiều tuần bị rối loạn tiêu hóa kéo dài mà không rõ nguyên nhân.
Sau khi được cấp cứu ổn định, tình trạng dị ứng bất ngờ tái phát dữ dội ngay tại bệnh viện sau khi bệnh nhân ăn sườn bò. Khai thác bệnh sử, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân là một thợ săn nai, thường xuyên tiếp xúc với môi trường của loài ve Lone Star (ve "ngôi sao cô độc"). Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Alpha-gal - là loại dị ứng thịt đỏ khởi phát sau khi bị ve Lone Star cắn. Nước bọt của loài ve này truyền một loại đường Alpha-gal vào cơ thể người khiến hệ miễn dịch phản ứng cực đoan với các protein từ động vật có vú (bò, lợn, nai...).
Sau khi kiêng tuyệt đối thịt đỏ, sức khỏe bệnh nhân đã ổn định hoàn toàn. Các chuyên gia cảnh báo hội chứng này đang gia tăng do biến đổi khí hậu giúp loài ve mở rộng địa bàn hoạt động, gây ra mối đe dọa mới cho sức khỏe cộng đồng.
Người phụ nữ có nhiễm sắc thể XY trong máu
Một phụ nữ 35 tuổi ở Brazil đi khám sau khi bị sảy thai ở tuần thứ 7. Để tìm nguyên nhân di truyền, bác sĩ chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể, kết quả cho thấy cô mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XY (vốn chỉ có ở nam giới) thay vì XX như thông thường ở phái nữ. Tuy nhiên, các phân tích chuyên sâu trên tế bào da lại cho kết quả XX. Ngoài ra, kiểm tra lâm sàng ghi nhận bệnh nhân có ngoại hình và cơ quan sinh dục nữ hoàn toàn bình thường, nội tiết tố ổn định và có kinh nguyệt đều đặn từ năm 13 tuổi.
Các bác sĩ xác định cô mắc hội chứng Hợp thể (Chimerism), một tình trạng cơ thể chứa ít nhất hai bộ ADN khác biệt ở các tế bào khác nhau. Bệnh nhân có một người anh song sinh. Khi phân tích mẫu xét nghiệm từ người anh và cha mẹ cô, các bác sĩ tìm thấy biến thể di truyền trong tế bào máu XY của người anh trùng khớp với tế bào máu của bệnh nhân. Họ kết luận rằng trong quá trình phát triển phôi thai, người phụ nữ trên đã tích hợp ADN của anh trai song sinh vào các tế bào máu của mình, trong khi mô còn lại trên cơ thể vẫn giữ nguyên bộ ADN với nhiễm sắc thể XX.
Tiến sĩ Gustavo Arantes Rosa Maciel, đồng tác giả báo cáo và là giáo sư tại Đại học São Paulo, giải thích: "Đã xảy ra một quá trình truyền máu mà chúng tôi gọi là truyền máu giữa hai thai nhi. Tại một thời điểm nào đó, các tĩnh mạch và động mạch của hai đứa trẻ quấn chặt thông nối với nhau trong dây rốn".
Khoảng 11 tháng sau lần sảy thai đầu tiên, người phụ nữ mang thai lần nữa. Các bác sĩ chỉ định bổ sung hormone progesterone đường âm đạo để hỗ trợ thai kỳ. Cuối cùng, cô sinh một bé trai khỏe mạnh mà không gặp bất kỳ biến chứng nào.
Dị ứng hạt khởi phát sau khi tiếp xúc với tinh dịch
Sau khi quan hệ tình dục không dùng bao cao su với bạn trai, vùng kín của cô gái 20 tuổi ở Anh ngứa và sưng tấy. Tình trạng chuyển biến xấu nhanh khi toàn thân cô nổi mề đay, các mô dưới da sưng vù (phù mạch). Bệnh nhân cảm thấy khó thở và xây xẩm mặt mày như sắp ngất.
Cô được bác sĩ chỉ định uống thuốc kháng histamine để ngăn phản ứng dị ứng. Bệnh nhân có tiền sử dị ứng nặng với hạt dẻ Brazil, khẳng định không ăn loại hạt đó nên không hiểu tại sao lại phát bệnh. Tuy nhiên, khoảng 2- 3 giờ trước khi quan hệ, bạn trai cô có ăn hạt này. Bác sĩ nghi ngờ các protein gây dị ứng trong hạt dẻ đã đi vào cơ thể người phụ nữ thông qua tinh dịch của bạn trai.
Để kiểm tra, bác sĩ làm xét nghiệm lẩy da (nhỏ mẫu thử lên da và chích nhẹ để xem phản ứng). Họ dùng hai mẫu tinh dịch của người bạn trai khi chưa ăn hạt trong thời gian gần và ăn hạt được 2,5 giờ. Kết quả là mẫu thứ hai làm da cô gái nổi một vết sưng lớn.
Sau khi uống thuốc kháng histamin khoảng 45 phút, các triệu chứng của cô gái bắt đầu thuyên giảm. Ngày hôm sau, cô cảm thấy mệt mỏi nhưng các nốt mề đay, cảm giác chóng mặt và tình trạng khó thở đã biến mất. "Đây là trường hợp đầu tiên ghi nhận một phản ứng dị ứng thực phẩm nghiêm trọng lây truyền qua quan hệ tình dục đường âm đạo thông thường", báo cáo của bệnh viện nêu.
Các bác sĩ phát hiện vết phát ban đỏ trên cơ thể người đàn ông ở Tây Ban Nha có dấu hiệu 'di trú' khắp làn da của ông ta. Ảnh: The New England Journal of Medicine
Vết phát ban bí ẩn
Một bệnh nhân ung thư phổi 64 tuổi ở Tây Ban Nha được chỉ định dùng thuốc kháng viêm Glucocorticoid liều cao để giảm chèn ép tủy sống. Sau 4 ngày điều trị, cơ thể ông bất ngờ xuất hiện những đường phát ban đỏ, lượn sóng, bắt đầu từ vùng hậu môn lan nhanh ra thân mình và tay chân.
Các bác sĩ dùng bút vẽ khoanh vùng vết phát ban để theo dõi. 24 giờ sau, những đường lằn đỏ đã hoàn toàn "di chuyển" khỏi vị trí ban đầu. Kết quả xét nghiệm phân sau đó xác nhận có ấu trùng giun lươn (Strongyloides stercoralis).
Theo chuyên gia y tế, bệnh nhân vốn đã nhiễm giun lươn từ trước, khả năng cao do đặc thù công việc quản lý nước thải, nhưng ký sinh trùng này ở trạng thái ngủ yên. Khi dùng thuốc ức chế hệ miễn dịch (corticoid), chu kỳ sống của giun bị đẩy nhanh, dẫn đến sự bùng phát số lượng lớn ấu trùng di chuyển khắp cơ thể.
Đây là hiện tượng hiếm gặp khi ấu trùng giun bò trực tiếp dưới da với tốc độ nhanh, tạo ra các vệt ban di động mà mắt thường có thể quan sát được sự thay đổi vị trí. Bệnh nhân được điều trị kịp thời bằng thuốc kháng ký sinh trùng và hồi phục. Các bác sĩ cảnh báo hội chứng siêu nhiễm giun lươn nếu không được chẩn đoán sớm có tỷ lệ tử vong lên tới 90%.
Những người từng tiếp xúc với đất, nguồn nước thải ô nhiễm cần thận trọng khi sử dụng các loại thuốc ức chế miễn dịch như Corticoid vì chúng có thể vô tình kích hoạt "đội quân" ký sinh trùng đang ẩn náu trong cơ thể.
Phẫu thuật "cấy răng trong mắt"
Brent Chapman, 34 tuổi, ở Vancouver, Canada, bị mù do hội chứng Stevens-Johnson sau một lần dùng thuốc giảm đau ibuprofen năm 13 tuổi. Sau 50 lần phẫu thuật thất bại, anh được chỉ định thực hiện thủ thuật y khoa "cấy răng trong mắt" (OOKP) lần đầu tiên tại Canada.
Bác sĩ nhổ một chiếc răng của bệnh nhân, làm phẳng, khoan lỗ ở giữa để lắp thấu kính nhân tạo. Mảnh răng chứa thấu kính sau đó được cấy vào mắt, cho phép bệnh nhân nhìn xuyên qua. Theo bác sĩ Greg Moloney, chuyên gia nhãn khoa tại Bệnh viện Mount Saint Joseph, việc dùng răng của chính bệnh nhân giúp giảm nguy cơ cơ thể đào thải bộ phận cấy ghép. Phương pháp này ra đời từ những năm 1960.
Sau ca mổ kéo dài 12 giờ hồi tháng 6 năm nay, thị lực của Chapman phục hồi, đạt mức gần như người bình thường. Theo các chuyên gia, đây là phương pháp "cứu cánh cuối cùng" cho các ca mù lòa do hỏng giác mạc nặng mà võng mạc vẫn còn tốt. Tuy nhiên, kỹ thuật này cực kỳ khó, đòi hỏi sự phối hợp đa khoa và hiện chỉ có vài trăm ca thành công trên toàn thế giới.
"Bơm cơ" gây tăng canxi máu
Một người đàn ông 60 tuổi tại Ba Lan nhập viện vì nôn mửa, suy nhược và sụt 18 kg trong một năm. Xét nghiệm cho thấy bệnh nhân bị suy thận cấp do nồng độ canxi máu tăng cao ở mức nguy hiểm. Kết quả chụp CT và thăm khám phát hiện các mảng vôi hóa đậm đặc tích tụ trong thận, tụy, dạ dày, đặc biệt ở vùng cơ ngực, bắp tay. Bệnh nhân sau đó thừa nhận đã tiêm "chất lạ" (có khả năng chứa testosterone) để tăng kích thước cơ bắp từ 30 năm trước, với liều cuối cùng cách đây 2 năm.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị phản ứng vật thể lạ kéo dài do tiêm Synthol, một loại hỗn hợp dầu dùng để "thổi phồng" cơ bắp giả tạo. Do cơ thể không thể phân hủy loại dầu này, phản ứng viêm mạn tính đã hình thành, tạo nên các ổ sẹo và vôi hóa khổng lồ trong cơ. Lượng canxi tích tụ tại đây sau đó rò rỉ vào máu, dẫn đến nhiễm độc canxi và làm tê liệt chức năng thận.
Thế giới hiện mới ghi nhận hai trường hợp tăng canxi máu liên quan đến tiêm Synthol, cả hai đều ở Lebanon. Cơ chế chính xác của tình trạng này vẫn chưa rõ ràng. Các biến chứng thường gặp của Synthol thường xuất hiện ngay sau khi tiêm nhưng ở bệnh nhân trên, tác động trỗi dậy nhiều năm sau đó khiến nguyên nhân trở nên khó xác định. Cách điều trị duy nhất là phẫu thuật cắt bỏ phần cơ bị vôi hóa.
Nhà khoa học mắc bệnh dịch hạch từ vi khuẩn "đã vô hiệu hóa"
Một nhà khoa học 60 tuổi làm việc trong phòng thí nghiệm ở Chicago, Mỹ, nhập viện với các triệu chứng giống cúm như sốt, ho và đau nhức. Tình trạng chuyển biến xấu nhanh sau 3 ngày với biểu hiện khó thở cấp và suy giảm oxy máu. Dù được điều trị bằng kháng sinh liều cao và đặt nội khí quản, người đàn ông này đã tử vong vì ngừng tim chỉ sau 12 giờ nhập viện.
Sau khi bệnh nhân qua đời, các bác sĩ lâm sàng đã cố gắng xác định chính xác loài vi khuẩn nào có trong máu của ông. Kết quả giải trình tự ADN sau đó xác nhận ông bị nhiễm trùng máu do chủng Yersinia pestis (vi khuẩn gây bệnh dịch hạch). Trước đó, bệnh nhân làm việc trong một phòng thí nghiệm và trực tiếp xử lý chủng Yersinia pestis đã được làm yếu. Chủng vi khuẩn này vốn được coi là không còn khả năng gây bệnh nhưng người đàn ông trên vẫn bị lây nhiễm.
Về nguyên tắc, chủng vi khuẩn này đã bị vô hiệu hóa gen hấp thụ sắt để không còn gây hại. Song các xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bệnh nhân có hàm lượng sắt trong máu cao bất thường. Môi trường máu quá giàu sắt của ông đã vô tình trở thành kẽ hở, giúp vi khuẩn vượt qua rào cản di truyền và gây nhiễm trùng tử vong.
Bình Minh (Theo Live Science Plus)
