Nghiên cứu được thực hiện trong hơn 4 năm dẫn đầu bởi thạc sĩ Hồ Nguyễn Anh Minh, Đại học Y Yale (Mỹ) dưới sự hướng dẫn và hợp tác của TS Bùi Chí Bảo, Đại học khoa học Sức khỏe (Đại học Quốc gia TP HCM), TS Nguyễn Huỳnh Nga, Đại học Đà Lạt và PGS.TS.BS Christopher G. Bunick (Khoa Da liễu - Đại học Y Yale). Nghiên cứu được đăng trên tạp chí đầu ngành về di truyền Human geneomics hồi tháng 4/2024.
Theo nhóm nghiên cứu, bệnh da vảy cá bẩm sinh (CI) là một nhóm tập hợp các rối loạn da di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/100.000 đến 1/500.000 người. Triệu chứng bệnh là lớp da trên người nứt nẻ, bong tróc từng lớp như vảy cá, gây ngứa, viêm nhiễm. Bệnh nhân nếu không điều trị kịp thời có thể tử vong do nhiễm trùng đa cơ quan sau khoảng 6 tháng sau sinh. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ 0 - 7 tuổi.
Một bệnh nhi bị da vảy cá khi chào đời và tử vong sau đó, tháng 4/2021. Ảnh: Bệnh viện đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, Yên Bái.
Theo TS Bùi Chí Bảo và BS Hoàng Văn Minh (thành viên nhóm), do đây là bệnh hiếm nên phương pháp điều trị chủ yếu sử dụng thuốc bôi da đặc trị kết hợp kháng sinh. Tuy nhiên khi chưa xác định được nhóm vi khuẩn nào gây bệnh, thuốc kháng sinh có thể gây tổn thương đường tiêu hóa. Nguyên nhân do cơ chế tiêu diệt của thuốc lên một số vi khuẩn có lợi trong ruột. Điều này có thể gây ảnh hưởng xấu đến khả năng hấp thu dinh dưỡng của người bệnh, nguy cơ gây suy dinh dưỡng sau này. Một nghiên cứu khác cho thấy, ở các nước đang phát triển trong đó có Việt Nam do nhận thức người dân và điều kiện chăm sóc sức khỏe nên tỷ lệ tử vong do bệnh vảy cá bẩm sinh cao hơn các nước phát triển.
Để điều trị chính xác, nhóm tiến hành giải mã hệ gene các vi khuẩn gây ra bệnh vảy cá bẩm sinh trên da. Nhóm sử dụng chất đặc biệt bôi lên da, để thu hồi tất cả các vi khuẩn, sau đó phân tích DNA và đưa vào máy giải mã.
Trong 4 năm nhóm nghiên cứu kết hợp với tập thể nhà khoa học do PGS Christopher Bunick dẫn đầu tiến hành giải mã hệ gene vi khuẩn gây bệnh của 36 bệnh nhân với hàng triệu dữ liệu thu thập được. Dữ liệu được các nhà khoa học đối chứng với nhóm người bình thường để phát hiện chính xác loại, nhóm vi khuẩn gây bệnh. Từ cơ sở này, nhóm đề xuất loại kháng sinh phù hợp để nhắm trúng đích tiêu diệt vi khuẩn gây bệnh, điều trị dứt điểm cho bệnh nhân.
Nhóm nghiên cứu của PGS Christopher Bunick cũng tìm hiểu mối liên hệ và cơ chế gây viêm lâu dài khiến bệnh nhân bị viêm mãn tính nhanh và vượt tầm kiểm soát. Điều này hạn chế khả năng hồi phục da sau khi bị thương của những bệnh nhân mắc bệnh vảy cá nhất là đối với bệnh nhân ở vùng nhiệt đới như Việt Nam.
PGS Christopher G. Bunick nói việc phát hiện ra các biến thể gene và mô hình vi sinh vật bất thường cho phép nhóm tiến gần hơn đến việc phát triển các sản phẩm chăm sóc da cá nhân hóa, dựa trên cơ sở khoa học chính xác. Với kết quả nghiên cứu này, nhóm dự kiến phát triển các đề tài đánh giá bệnh vảy cá bẩm sinh dựa trên điều kiện khí hậu, đặc thù da của người châu Á.
TS Bùi Chí Bảo tin rằng, nghiên cứu có tiềm năng để tạo ra các giải pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền và vi sinh vật cụ thể của mỗi người.
Hà An
