Thách thức kép: Đa nang buồng trứng ở mẹ và bất thường gen di truyền từ bố
Ít ai biết rằng, đằng sau tiếng khóc đầu đời của bé Minh là hành trình dài chất chứa những áp lực vô hình. Suốt ba năm trời, chị Lê Thùy Dương cùng chồng – anh Lương Hoàng Long đã không ngừng chạy chữa khắp nơi. Thế nhưng phép màu vẫn chưa gõ cửa, may mắn vẫn chưa mỉm cười với gia đình. Điều khiến cặp đôi trăn trở nhất là họ không chỉ gặp một mà đến tận hai thách thức cản trở hành trình làm cha mẹ. Chị Dương được chẩn đoán mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), một trong những nguyên nhân hàng đầu gây rối loạn rụng trứng, ảnh hưởng đến khả năng thụ thai tự nhiên. Trong khi đó, anh Long mang bất thường nhiễm sắc thể số 9, hay còn gọi là Tetrasomy 9p, một hội chứng di truyền hiếm gặp.
Gia đình chị Lê Thùy Dương và anh Lương Hoàng Long (Hà Nội)
Theo báo cáo từ tạp chí quốc tế Journal of Medical Case Reports (JMCR), nhiễm sắc thể số 9 có mức độ biến đổi cấu trúc cao nhất, liên quan trực tiếp đến tình trạng sảy thai liên tiếp và vô sinh. Ngay cả khi thụ thai thành công, nguy cơ em bé gặp phải bất thường di truyền vẫn rất cao, dẫn đến các rối loạn về thần kinh vận động, trí tuệ và sự phát triển hình thái.
Anh Long chia sẻ: "Tìm hiểu sơ bộ, mình biết đó không phải là căn bệnh quá phổ biến nhưng vẫn có tiềm ẩn một số nguy cơ nhất định. Mình thấy khá lo và buồn vì sợ gen bất thường của mình có thểảnh hưởng đến sức khỏe con".
Nguy cơ di truyền đột biến NST sang con
Ánh sáng hy vọng sau hành trình vô định
Sau quãng thời gian mỏi mệt vì chưa tìm được nơi "trao gửi niềm tin", vợ chồng chị Dương tình cờ biết đến Trung tâm IVF Hồng Ngọc. Chính tại đây, cuộc gặp gỡ với bác sĩ Nguyễn Bình Dương – Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh đã thắp lên hy vọng mới cho gia đình, cho ước mơ "được làm cha mẹ" tưởng chừng đã đi vào ngõ cụt.
Tháng 01/2024, dựa trên kết quả thăm khám tổng thể, bác sĩ Nguyễn Bình Dương xây dựng một phác đồ điều trị cá nhân hóa, bao gồm thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT). Mục tiêu nhằm tuyển chọn những phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, giảm thiểu tối đa nguy cơ di truyền gen bệnh cho bé.
Bác sĩ Nguyễn Bình Dương thực hiện thủ thuật
Tổng cộng 20 trứng trưởng thành được thu nhận khi thực hiện chọc hút noãn. Sau khi các phôi phát triển đến ngày thứ 5 (giai đoạn phôi nang), các chuyên viên phôi học thực hiện sinh thiết để sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A). "May mắn thay, sau sàng lọc PGT-A vẫn có 3 phôi khỏe mạnh, mang bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh và đạt chuẩn để chuyển.", bác sĩ Nguyễn Bình Dương chia sẻ.
Tháng 3/2025, bé Hiếu Minh – nặng 3,3kg, khỏe mạnh cất tiếng khóc chào đời sau một chu kỳ thuận lợi với duy nhất một lần chuyển phôi.
"Tìm con" chỉthành công khi có người "dẫn đường" đúng hướng
Một trong những yếu tố then chốt làm nên thành công lần này không chỉ đến từ công nghệ hiện đại hay phác đồ điều trị tối ưu, mà còn từ sự đồng hành bền bỉ của bác sĩ Nguyễn Bình Dương – một "người dẫn đường" tận tâm, theo sát từng chặng nhỏ trong hành trình của vợ chồng chị Dương, anh Long.
Bác sĩ Nguyễn Bình Dương đến thăm gia đình chị Dương
"Không dừng lại ở vai trò chuyên môn, các bác sĩ nên là chỗ dựa tinh thần, giúp bệnh nhân giữ vững niềm tin và sự bình tĩnh khi đối diện với những thời điểm nhạy cảm về tâm lý.", Bác sĩ Nguyễn Bình Dương bày tỏ.
"Ngoài vấn đề chuyên môn, mình thấy ấn tượng ở đây là có bác sĩ đồng hành 1:1 trong suốt hành trình. Bác rất tận tâm và luôn động viên về tâm lý cho gia đình. Đó cũng là yếu tố quan trọng giúp cho mình thành công ngay lần đầu chuyển phôi.", chị Dương chia sẻ.
Nhờ sở hữu mô hình kết hợp khép kín giữa Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh và Trung tâm Gen Hồng Ngọc, ngay từ lần đầu thăm khám, các gia đình được đồng thời tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa IVF và bác sĩ Di truyền.
Thông tin đều được thống nhất, minh bạch, giúp bệnh nhân hiểu rõ về toàn bộ quá trình IVF và sàng lọc di truyền. Chính điều này đã giúp bệnh nhân an tâm, tin tưởng theo phác đồ và tư vấn của bác sĩ trong suốt thời gian điều trị.
Nhiều gia đình tới điều trị tại IVF Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh
Nhằm hỗ trợ tài chính, giúp các gia đình đón con một cách thuận lợi, nhẹ nhàng, IVF Hồng Ngọc triển khai chương trình ưu đãi dành cho khách hàng thực hiện IVF thường quy (có sàng lọc di truyền). Trong đó, miễn phí sàng lọc phôi đầu tiên trị giá 15 triệu đồng (bao gồm xét nghiệm và sinh thiết phôi); giảm 1 triệu đồng/phôi sàng lọc từ phôi thứ 2 đến phôi thứ 4; giảm 2 triệu đồng/phôi sàng lọc cho phôi thứ 5 trở đi. Các gia đình thực hiện IVF thường quy không sàng lọc phôi sẽ được tặng ưu đãi trị giá 10 triệu đồng.
