Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Tổng Giám đốc kiêm Trưởng nhóm nghiên cứu Gene Solutions, đã báo cáo chuyên đề: "Dữ liệu hệ gene từ công nghệ DNA ngoại bào (cfDNA): bài học kinh nghiệm và ứng dụng thực tiễn" tại hội nghị diễn ra ở Bali (Indonesia), ngày 3/12. Tham luận cho thấy dữ liệu phân tích DNA của khối u phóng thích vào trong máu (circulating tumor - ctDNA) là cơ sở để phát triển nhiều ứng dụng lâm sàng, tăng hiệu quả và giảm chi phí xét nghiệm.
Trong lĩnh vực ung thư, Gene Solutions ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới và công nghệ sinh thiết lỏng (liquid biopsy) để xét nghiệm hỗ trợ tầm soát, phát hiện sớm, điều trị và theo dõi sau điều trị. Công nghệ giúp bác sĩ xác định đột biến gene của khối u, từ đó sử dụng thuốc điều trị nhắm trúng đích phù hợp.
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa trình bày tham luận. Ảnh: Gene Solutions
Tiến sĩ Nghĩa cho biết phân tích ctDNA cho phép tầm soát nhiều loại ung thư từ giai đoạn sớm. Trước đây, dù các xét nghiệm DNA phát hiện tế bào mang đột biến gene nhưng lại khó xác định chính xác đột biến đó có phải từ tế bào ung thư hay không, do các đột biến này cũng có thể tích lũy bởi tế bào gốc tạo máu.
"Hàm lượng ctDNA nếu có trong máu ở các trường hợp ung thư giai đoạn sớm sẽ rất thấp. Do đó, việc thực hiện giải trình tự phải ở độ phủ siêu sâu mới phát hiện được. Điều này làm tăng chi phí và thời gian phân tích. Để tối ưu hóa các xét nghiệm phát hiện ctDNA, các nghiên cứu hiện nay tập trung khảo sát kết hợp nhiều kiểu biến đổi di truyền đặc trưng của ctDNA (metyl hóa, kích thước đặc trưng của phân mảnh DNA và bất thường số lượng bản sao), đồng thời sử dụng công cụ tiên tiến để phân tích dữ liệu cỡ lớn này", TS Nghĩa nói.
Kỹ thuật viên Gene Solutions đang thao tác trên máy giải trình tự gene thế hệ mới. Ảnh: Gene Solutions
Trong lĩnh vực sản – nhi, Gene Solutions ứng dụng công nghệ DNA ngoại bào để phát triển các xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) từ năm 2017. Xét nghiệm giúp sàng lọc và chẩn đoán bất thường di truyền trước, trong và sau sinh. NIPT được Bộ Y tế và các Hiệp hội uy tín trên thế giới khuyến cáo sử dụng cho tất cả thai phụ vì độ chính xác đến 99% và an toàn. Trong 5 năm qua, hơn 400.000 thai phụ Việt đã chọn lựa xét nghiệm NIPT của Gene Solutions.
Theo TS Hoài Nghĩa, tại nhiều nước Đông Nam Á, xét nghiệm NIPT được Bộ Y tế sở tại khuyến nghị sử dụng nhưng đến nay vẫn chưa thể phổ cập rộng rãi vì chi phí cao. Ông cho hay, Gene Solutions chú trọng khâu đầu tư vào đội ngũ nghiên cứu - phát triển (R&D), tối ưu quy trình giải trình tự gene, đồng thời phát triển thuật toán máy học để phân tích kết quả nhanh và chính xác hơn.
Khách tham quan gian hàng Gene Solutions tại Hội nghị. Ảnh: Gene Solutions
Hội nghị Hệ gene học Đông Nam Á là diễn đàn cho các nước chia sẻ kinh nghiệm, học hỏi, bắt kịp xu hướng phát triển của nền y học chính xác trên thế giới; quy tụ nhiều công ty, tổ chức nghiên cứu về công nghệ gene hàng đầu khu vực.
Gene Solutions cũng đã chính thức đặt văn phòng đại diện tại Thái Lan, Indonesia, Philippines, mang công nghệ DNA ngoại bào hỗ trợ sức khỏe cộng đồng.
Anh Chi
