Tự trách mình suốt 4 năm
Suốt 4 năm qua, chị Đỗ Thị L. (Bắc Giang) luôn tự trách bản thân: "Chỉ vì bố mẹ không biết mà khiến con khổ".
Chị L tâm sự 4 năm trước, chị sinh con gái đầu lòng, bé hồng hào khỏe mạnh nên cả nhà ai cũng vui mừng. Tuy nhiên được 2 tháng tuổi, con gái chị bỗng sốt cao không hạ. Khi khám, bác sĩ nghi ngờ con có vấn đề về máu, giới thiệu gia đình tới Viện Huyết học truyền máu Trung ương.
Kết quả cho thấy con chị L mắc bệnh tan máu bẩm sinh di truyền do cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Chị L như chết điếng người, không nghĩ hai vợ chồng khỏe mạnh bình thường lại mang gen bệnh và di truyền cho con.
Chị L chia sẻ: "Nếu bệnh của con chữa khỏi được, tôi chấp nhận bán hết tài sản, nhà cửa".
Chị L và con trong lần đi viện gần nhất (ảnh K.Q).
4 năm qua, cứ 20 ngày, chị L và con tới viện để truyền máu, thải sắt. Nhớ lại những ngày đầu hai mẹ con đi viện điều trị, chị L không cầm nổi nước mắt: "Đi điều trị tại viện mà cả viện không ai là không biết vì con mới hai tháng, quấy khóc quá trời. Con khóc, mẹ khóc… mẹ bế con đi rong khắp bệnh viện trong 4 tiếng thì truyền hết được một bịch máu".
Con chị L mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, phải truyền máu nhiều lần nên lách to, tỷ lệ tan máu nhiều hơn. Tình trạng bệnh của bé có thể diễn tiến nặng và nguy hiểm tới tính mạng.
Nhìn thấy sức khỏe con mỗi ngày một yếu, chị L luôn canh cánh nỗi ân hận: "Giá như biết đi làm sàng lọc di truyền sớm thì con đỡ khổ".
Mới đây, chị L đã tìm hiểu về sàng lọc di truyền để có thể sinh được một đứa con khỏe mạnh trong tương lai, có trùng HLA (kháng nguyên bạch cầu) với bé bị bệnh trước. Từ đó, chị L nuôi hy vọng chữa khỏi bệnh cho bé bị bệnh bằng phương pháp ghép tủy xương và tế bào gốc.
Hiện, chị đã tìm tới Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, để thăm khám và tư vấn.
Sàng lọc để phòng tránh thalassemia
Ths.BS Vương Vũ Việt Hà, Phó giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, cho hay thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh với biểu hiện chính là thiếu máu. Đây là bệnh lý có tính di truyền phổ biến bậc nhất tại Việt Nam và trên thế giới. Hiện nay, 7% dân số thế giới mang gen thalassemia. Trong khi đó, ở Việt Nam, con số này trung bình là 13%: người Kinh có tỷ lệ mang gen là 2-4% dân số, người Mường là 22%, một số dân tộc thiểu số khác có thể lên tới 40%.
Cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đón cặp song sinh khỏe mạnh chào đời
Thalassemia là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ. Nếu bố mẹ là người khỏe mạnh mang gen bệnh kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con mắc bệnh thalassemia mức độ nặng do nhận được gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.
Bác sĩ Việt Hà cho biết việc phát hiện sớm người mang gen là yếu tố quan trọng nhất để phòng tránh sinh con mắc bệnh. Trước khi kết hôn hay sinh con, các cặp vợ chồng nên đi sàng lọc bệnh thalassemia bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Xét nghiệm này rất dễ tiếp cận. Nếu chỉ số MCV và MCH có bất thường sẽ được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm chuyên sâu hơn.
Theo bác sĩ Việt Hà, khi bố mẹ không may mang gen bệnh vẫn có thể sinh con khỏe mạnh bằng phương sàng lọc di truyền tiền làm tổ chọn ra phôi khỏe mạnh để làm IVF.
