GS.TS.BS Trần Vân Khánh, 52 tuổi, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gene-Protein, Bệnh viện Đại học Y, đến nay vẫn nhớ như in câu chuyện của gia đình người phụ nữ hôm ấy, bởi trường hợp này khiến bác sĩ quyết tâm hơn trên con đường nghiên cứu về gene di truyền.
Gia đình trên, con trai đầu 12 tuổi phải ngồi xe lăn, yếu tay chân, đã đi nhiều bệnh viện trong suốt hai năm song không tìm ra nguyên nhân. Ban đầu người mẹ nghĩ con bị viêm cơ, đưa đi châm cứu, xoa bóp, cả nhà dốc cạn tài sản chữa bệnh cho con vẫn "lực bất tòng tâm". Bé thứ hai 5 tuổi, chán ăn, cơ hậu môn mất dần kiểm soát. Kết quả xét nghiệm gene phát hiện cả hai bé đều mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh có tỷ lệ 1/3.500 trẻ. Đây là bệnh di truyền khiến trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi sẽ thường bị ngã, yếu cơ tăng dần, thậm chí tàn phế ở tuổi 12. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.
"Vậy là cả hai con tôi sẽ chết sao?", câu hỏi của người nhà bệnh nhân ám ảnh nữ bác sĩ. Song, bệnh này, "dị tật hình thành từ lúc trẻ sinh ra, bào mòn, rút cạn sức lực và chưa có phương pháp điều trị". Chứng kiến bố mẹ hai đứa trẻ suy sụp khi biết bệnh của con, bác sĩ Khánh nhận ra chẩn đoán của mình đóng vai trò sống còn đối với một gia đình như thế nào.
"Giá như công nghệ chẩn đoán bệnh lý di truyền phát triển sớm thì cuộc sống của cháu bé có lẽ sẽ khác", bác sĩ Khánh nói, thêm rằng nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh lý di truyền thì có thể được can thiệp ngay từ trong bụng mẹ, giúp trẻ chào đời khỏe mạnh và sống bình thường như bao người khác.
Ngày đêm đối diện với những chuỗi gene, tìm ra bất thường bên trong cơ thể người bệnh, nữ bác sĩ nặng lòng trước những câu chuyện bất hạnh. Nhiều gia đình có hai đến ba thế hệ sinh con bị bệnh, cứ siêu âm thai nhi con trai là phải bỏ vì sợ bệnh di truyền. Một gia đình ở Bắc Ninh dốc cạn tiền chữa bệnh cho con song vẫn phải đối diện với bản án tử hình năm con tròn 20 tuổi. Một cặp vợ chồng cay đắng quyết định hủy thai kỳ khi phát hiện con mắc gene bệnh loạn dưỡng cơ, vì từng mất đứa con đầu tiên. Suốt thời gian qua, người vợ vẫn sống trong dày vò vì tước đi cơ hội sống của con. 8 năm sau chị mới dám nghĩ đến ước mơ làm mẹ, khi đã ngoài 35 tuổi.
"Niềm tin 'mỗi chuỗi gene được giải mã là một cơ hội sống cho những đứa trẻ' thôi thúc tôi nghiên cứu giải mã di truyền", bác sĩ Khánh cho biết, và bà cùng êkíp đã đạt thành công lớn.
Bác sĩ Trần Vân Khánh (phải) và đồng nghiệp đang nghiên cứu, giải mã gene. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Con đường đưa bác sĩ Khánh trở thành nữ "nhạc trưởng" giải mã gene khá tình cờ. Sau khi tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội năm 1996, Vân Khánh làm việc tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, gặp PGS.TS Nguyễn Thị Ngọc Dao rồi bén duyên với những chuỗi gene đầu tiên. Lúc này, gene di truyền là lĩnh vực mới, chưa có nhiều nghiên cứu, tỷ lệ mắc không cao như các bệnh lý ung thư, tim mạch hay các bệnh lý truyền nhiễm khác.
"Hành trình này không đơn giản, thậm chí nhiều lần phải bắt đầu lại từ đầu", bác sĩ nói, bởi bị nhiều người cho rằng "dại dột" vì tự chui vào cái "phễu" hứng toàn ca bệnh khó, "thành công thì được cho là may mắn, không được thì dễ tai bay vạ gió".
Áp lực khiến nữ bác sĩ trẻ trăn trở thời gian dài rằng "nghiên cứu tiếp hay dừng lại". Ví bước đi này như "một trận đánh lớn", bác sĩ quyết định nộp hồ sơ thi và trúng tuyển vào khóa đào tạo Tiến sĩ tại Khoa Y, Đại học tổng hợp Kobe, Nhật Bản, nghiên cứu đề tài về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một trong những bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X phổ biến nhất. Thời điểm này, Việt Nam chưa có xét nghiệm gene về bệnh lý này.
Sau 5 năm học tiến sĩ, bác sĩ Khánh về nước và tiếp tục công trình nghiên cứu. Trong phòng thí nghiệm, bác sĩ luôn cẩn thận với từng mẫu xét nghiệm, hai tay mỏi nhừ nhưng mắt vẫn dán chặt vào màn hình vào chuỗi gene phức tạp, bởi chỉ cần sai sót nhỏ có thể làm lệch hướng chẩn đoán, gây thêm bất hạnh cho gia đình bệnh nhân.
Tỷ lệ tìm thấy bệnh lý di truyền hiện chỉ 60-70%, trong khi mỗi người có hơn 20.000 gene. Chỉ cần lỗi một gene có thể ảnh hưởng đến chức năng liên quan của gene đó. Những năm gần đây, tỷ lệ mắc bệnh lý di truyền tăng. Bộ Y tế thống kê năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1% trẻ. Trong đó, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân là di truyền, xuất hiện rất sớm, từ sơ sinh đến hai tuổi. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.
Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng hơn 40.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật được sinh ra. Trong số này, khoảng 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ suy giáp, 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh... Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân khiến hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong mỗi năm.
Có những bệnh lý có thể phát hiện thông qua siêu âm, sàng lọc bất thường, nhưng có những bệnh mà trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường và chỉ phát hiện bệnh khi trẻ 4- 5 tuổi. Chưa kể, điều kiện nghiên cứu gặp nhiều khó khăn về kinh phí, cơ sở vật chất do nhu cầu của bệnh nhân cao, giá thành hóa chất để xét nghiệm cho một trường hợp dao động từ vài triệu đến vài chục triệu.
Khó khăn khác, mỗi lần thông báo kết luận thai bị dị tật, nữ bác sĩ sợ phải đối diện với ánh mắt của người nhà bệnh nhân. "Đứa bé chưa chào đời mà phải thoi thóp chờ ngày thi hành án", bác sĩ Khánh nói và thêm rằng "rất thấu hiểu" cho bệnh nhân và đây là áp lực lớn nhất trong công việc buộc các bác sĩ phải vượt qua.
Bác sĩ Khánh cùng êkíp nghiên cứu giải mã gene di truyền giúp các gia đình sinh ra em bé khỏe mạnh. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Ngày 26/2, GS.TS.BS Trần Vân Khánh nhận danh hiệu Thầy thuốc ưu tú do Bộ Y tế trao tặng. Bà là nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được vinh danh trong lịch sử Giải thưởng Kovalevskaia, nhận nhiều giải thưởng lớn như L'Oreal-UNESCO dành cho nữ khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc; là một trong 50 phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam năm 2019 do tạp chí Forbes Việt Nam bình chọn... Hiện bà là Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gene - Protein, Đại học Y Hà Nội.
Hiện nay, bà và đồng nghiệp tiếp tục nghiên cứu chuyên sâu về các bệnh như thoái hóa cơ, xương thủy tinh, nhóm bệnh về máu (hemophilia A, tan máu bẩm sinh)...; nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhóm bệnh về mắt...và nhiều nghiên cứu khác về cơ chế phân tử bệnh ung thư, bệnh lý tim mạch, các bệnh lý nội khoa, truyền nhiễm...giúp đưa ra chẩn đoán chính xác để điều trị bệnh.
Nhóm nghiên cứu cũng xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng, gấp 2-3 lần ở trong nước.
Hơn 30 năm theo đuổi công việc, chị nói thời gian trong phòng thí nghiệm như không tồn tại. Có những hôm rời viện ra về mới biết đêm đã khuya và trời trở mưa lạnh. "Dường như đời bác sĩ ngắn hơn mọi người", chị nói.
Bác sĩ Khánh tâm niệm công việc này thầm lặng nhưng ý nghĩa là người đầu tiên mở ra cánh cửa tìm được đứa con khỏe mạnh. Bác sĩ không nhớ đến nay đã giải mã và giúp đỡ bao nhiêu cặp gia đình. Hàng trăm lời chúc, tin nhắn từ những gia đình bệnh nhân, chị lưu lại coi như gia tài, nói đây là động lực lớn nhất.
"Ai cũng nói nghề này nhàm chán, còn tôi luôn tự tìm niềm vui trong chính công việc của mình", bác sĩ nói. "Một ngày có thêm một chuỗi gene được giải mã, một gia đình sinh con khỏe mạnh, niềm vui nhân lên nhiều phần".
Thùy An
