Đến ngày hội bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 sáng 28/2, Thư cùng em trai Văn Khôi mang theo bức tranh khinh khí cầu tự tay tô vẽ để tặng các bác sĩ. Thư đột ngột yếu cơ khi khoảng 12 tuổi. Trước đó không lâu, Khôi cũng có những triệu chứng tương tự, phải điều trị hồi sức, thở máy thời gian dài tại Bệnh viện Nhi đồng 1, dù trước đó sức khỏe hoàn toàn bình thường.
Ban đầu, bác sĩ không tìm ra bệnh. Đến lúc gửi mẫu ra nước ngoài xét nghiệm, hai chị em được xác định là một trong những ca đầu tiên Việt Nam mắc rối loạn chuyển hóa Pompe. Đây là bệnh di truyền về rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, khiến các cơ dần bị tổn thương, dễ dẫn đến tàn tật và tử vong. Các bác sĩ phối hợp nhiều biện pháp điều trị, đồng thời gửi hồ sơ đến công ty dược xin tài trợ thuốc truyền đều đặn hai tuần một lần, với giá hàng trăm triệu đồng mỗi tháng.
Hai chị em đều đáp ứng tốt với thuốc, nhưng tình trạng Khôi nặng hơn nên vẫn phải dùng xe lăn, còn Thư có thể tự đi lại. Thư đang học lớp 12, còn Khôi học lớp 10. Mới đây, Thư tự ôn luyện để thi IELTS, đạt 6.5 điểm. Ước mơ làm bác sĩ song sức khỏe không cho phép, Thư đang nỗ lực thi đậu trường dược để làm trong ngành y tế.
"Lúc hai con phát hiện bệnh hiếm, vợ chồng tôi bế tắc, sụp đổ hoàn toàn, nhờ sự động viên của y bác sĩ và hỗ trợ của hãng thuốc, các bé dần hồi phục, chúng tôi được tiếp thêm sức mạnh trong cuộc chiến dài hơi này", chị Thanh Bình, mẹ hai em bé trên nói.
Chị em Thư (áo hồng) tặng bức tranh cho BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, tại ngày hội bệnh hiếm 28/2. Ảnh: Thanh Tùng
Theo BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc kiêm Trưởng Khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1, sự hồi phục của các bé mắc bệnh hiếm như chị em Thư, tình yêu thương vô điều kiện của gia đình đã giúp các y bác sĩ thêm quyết tâm nỗ lực đến cùng, không được phép bỏ cuộc, không được buông tay.
"Nghị lực, sức sống mãnh liệt của những trẻ mắc bệnh hiếm như những bông hoa nở trên sa mạc cằn cỗi âm thầm tỏa sắc hương", bác sĩ nói.
Theo bác sĩ Hương, trước đây bệnh hiếm được xem như "sọt rác", vì những bệnh diễn biến nhanh, tử vong nhanh mà không biết nguyên nhân thì gọi là bệnh hiếm. Có những thời điểm, các bác sĩ chỉ đặt mục tiêu làm sao phát hiện ra một loại bệnh gì đó, ít nhất mang ý nghĩa về di truyền để tư vấn cho gia đình không sinh ra đứa nhỏ tương tự. Càng về sau, mục tiêu còn là phải điều trị cho bệnh nhi, giúp nhiều trẻ hồi phục từ cửa tử, tìm được niềm vui trong cuộc sống.
Đơn cử Mai Anh, 20 tuổi, từ việc nằm thở máy ròng rã 6 tháng, cách đây 5 năm, nhờ tìm ra căn bệnh rối loạn chuyển hóa, đáp ứng điều trị, đã dần hồi phục. Khoảng ba năm nay, Mai Anh có thể di chuyển đi lại trong nhà khi có người dìu đỡ, tự lo các sinh hoạt cá nhân. Hứng thú với những video hướng dẫn làm hoa kẽm nhung, cô mày mò đặt mua vật liệu trên mạng rồi lên ý tưởng, tự thực hiện các giỏ hoa nhiều màu sắc, mang từ Đồng Tháp đến viện đến tặng các y bác sĩ.
Lãnh đạo Bệnh viện Nhi đồng 1 cho rằng vẫn còn những ý kiến kỳ thị bệnh hiếm vì chi phí điều trị cao nhưng hiệu quả ít, cần ưu tiên nguồn lực cho những trẻ mắc bệnh khác. "Mong trẻ mắc bệnh hiếm có cơ hội điều trị, không bị kỳ thị, bởi các em chính là mảnh ghép không thể thiếu trong bức tranh chung với trẻ mắc các bệnh khác", bác sĩ nói.
Bé trai bệnh hiếm lau nước mắt cho mẹ khi đang nghe ca khúc "Ba ngọn nến lung linh" do các bác sĩ bệnh viện Nhi đồng 1 hát tặng. Ảnh: Thanh Tùng
Hiện, Bệnh viện Nhi đồng 1 quản lý khoảng 500 trẻ mắc bệnh hiếm từ nhiều tỉnh thành phía Nam, như rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, bệnh lý thần kinh cơ... Bên cạnh khó khăn trong việc chẩn đoán bệnh, rào cản lớn nhất hiện nay là chi phí điều trị, đa số thuốc rất đắt tiền, cần sự chung tay không chỉ của cộng đồng, hệ thống y tế mà còn cả chính sách dành riêng cho bệnh nhân, như nhiều nước trên thế giới.
Mỗi năm, bệnh viện nhận tài trợ khoảng 40 tỷ đồng thuốc điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có những đợt, bệnh nhi được tài trợ tiền thuốc từ 50-80 tỷ đồng cho một đợt điều trị. Như một bé trai mắc teo cơ tủy sống may mắn "trúng thưởng" lọ thuốc Zolgensma - giá khoảng 50 tỷ đồng vào cuối năm 2023, sau đó phục hồi ngoạn mục, có thể vận động, đi lại như trẻ bình thường.
"Khoảng 70-80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, do đột biến gene", bác sĩ phân tích. Cách duy nhất để ngừa bệnh là trong gia đình nếu có người mắc bệnh hiếm thì tầm soát xem bố mẹ có mang gene đột biến hay không. Đó là lý do hiện nay nhiều loại bệnh hiếm được đưa vào danh sách tầm soát sàng lọc sơ sinh, phát hiện sớm ngay từ khi trẻ chưa bùng phát triệu chứng để can thiệp kịp thời.
PGS.TS.BS Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết đang phối hợp cùng các viện sản nhi, viện di truyền, để sàng lọc sớm từ trước sinh, có phương pháp chăm lo điều trị trẻ tốt nhất.
Các bé dán sticker hình gia đình để hoàn thiện bức tranh. Đây là một trong những hoạt động dành cho các bé tại ngày hội, bên cạnh các trò chơi như bong bóng, chú hề, nặn tò he... Ảnh: Thanh Tùng
Tháng trước, Bộ Y tế đã ban hành quyết định thành lập Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, gồm các chuyên gia đầu ngành chịu trách nhiệm điều phối quản lý, giám sát, tổ chức thực hiện các chủ trương, chính sách, giải pháp, kế hoạch của Bộ về quản lý bệnh hiếm. Đầu năm nay, Bộ Y tế cho phép 62 bệnh hiếm và bệnh hiểm nghèo được chuyển thẳng đến các cơ sở khám chữa bệnh chuyên sâu, không cần giấy chuyển tuyến mà vẫn được hưởng bảo hiểm y tế 100%.
Bệnh hiếm đang là một gánh nặng lớn đến kinh tế và y tế toàn cầu, với hơn 6.000 căn bệnh đã được xác định. Ước tính, hơn 300 triệu người, tương đương với 3,5-5,9% dân số thế giới, đang phải chung sống với các căn bệnh này. Bên cạnh nguyên nhân di truyền, các bệnh hiếm còn là kết quả của quá trình nhiễm trùng, bao gồm nguyên nhân đến từ vi khuẩn, virus, dị ứng và môi trường hoặc do các loại ung thư hiếm gặp. Khoảng 70% bệnh hiếm do di truyền khởi phát ở giai đoạn trẻ nhỏ.
Dù y học đã đạt được nhiều tiến bộ, việc chẩn đoán bệnh hiếm trung bình kéo dài từ 4 đến 5 năm. Trong suốt khoảng thời gian đó, nhiều bệnh nhân phải chịu sự hiểu lầm, chẩn đoán sai hoặc không thể tiếp cận với đúng chuyên gia điều trị. Phần lớn các bệnh hiếm hiện nay chưa có phương pháp chữa trị. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào việc kiểm soát các triệu chứng, can thiệp y tế hoặc chăm sóc chuyên khoa để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Lê Phương
